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Specialised paper
Biology

University, School

Gesamtschule Saarn

Grade, Teacher, Year

1,Frau Henn,2014

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Das Marfan-Syndrom - Genetische Ursachen, Vererbung, Merkmale, Folgen und Behandlung der Krankheit Inhaltsverzeich­nis 1 Einleitung 3 2 Genetische Ursachen 3 3 Vererbung 3 4 Merkmale und Symptome 4 äußeres Erscheinungsbil­d 4 Augenprobleme 5 Herz- und Gefäßstörungen 5 5 Folgen 5 6 Therapien und Behandlungen 5 7 Anhang 7 8 Quellenverzeich­nis 9 1 Einleitung In dieser Semesterarbeit soll es um das sogenannte „Marfan-Syndrom­“ gehen. Ausgesucht habe ich mir dieses Thema aus anfänglichem Interesse an dem Namen „Spinnenfingrig­kei­t“,…

Facharbeit: Biologie

Mögliche genetische Ursachen für Alzheimer


Inhaltsverzeichnis

1.Einleitung

2. Neurodegenerative Erkrankungen

3. Crash Kurs-Molekular Biologie

4. Alzheimer und genetische Faktoren

5. Therapiemöglichkeiten

6. Fazit und Stellungnahme

Quellen

1.Einleitung

In dieser Facharbeit beschäftige ich mich mit den möglichen genetischen Ursachen für Alzheimer. Zunächst kommt eine kleine Einführung und die Verteilung auf der Welt . Danach gucken wir uns die molekularen Ursachen an. Anschließend

 werde ich Therapieformen zeigen.


2. Neurodegenerative Erkrankungen

2.1 Definition

Die Neurodegenerative Erkrankung bezeichnet die Degeneration des Nervensystems. Das entscheidende bei dieser Krankheit ist ,dass die Neuronen, sporadisch und nach einer bestimmten Zeit absterben.

Man unterteilt Neurodegenerative Erkrankungen in : Tauopathien, Synucleinopathien, Trinukleotiderkrankungen, Prionenerkrankungen usw. . Morbus Alzheimer gehört zu den Tauopathien.


2.2 Übersicht: Alzheimer

Die Alzheimer Krankheit macht sich zunächst durch den  Verlust der Merkfähigkeit bemerkbar. Außerdem geht auch  mit der Erkrankung eine Verschlechterung der kognitiven Fähigkeit einher. Die Alzheimer Krankheit verläuft zunächst  unbemerkt und wird als Altersvergesslichkeit abgestempelt.


            

2.2.1 Alzheimer im Frühstadium

Im Früh Stadium verblasst der Orientierungssinn, Name

und Orte werden schlecht gespeichert. Der Übergang

vom Kurzzeitgedächtnis ins Langzeitgedächtnis ist erheblich

gestört.

2.2.2 Alzheimer im Mittleren Stadium

Im Mitteleren Stadium können betroffene

nicht vernünftig Sprechen. Sie können keine Vernünftigen

Sätze mehr bilden. Menschen im Mittleren Stadium der

Alzheimer Krankheit sind in der Lage einfache Aufgaben

zu bewältigen,doch bei komplizierten Dingen, benötigen

sie Hilfe.


2.2.3 Alzheimer im Späten Stadium

Im letzten Stadium sind die Patienten dauerhaft

Pflegebedürftig. Das Langzeitgedächtnis verschwindet

und das Vokabular beschränkt sich auf wenige Worte.

Außerdem fallen Tätigkeiten wie Kauen,Schlucken und Atem

schwerer. Aufgrund der mangelnden Abwehrfähigkeit

ihres Immunsystems , bekommen Alzheimer erkrankte öfters

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Was sind die Mögliche genetische Ursachen für Alzheimer?
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Lungenentzündungen.


   2.3 Prävalenz

Bei der Altersgruppe zwischen 65 und 69 Jahren liegt die

Prävalenz bei 1.2 % und bei 85-89 Jahren schon bei 23,9 %.

Am höchsten liegt die Erkrankung bei 90 Jahren und älter.


3. Crash Kurs-Molekular Biologie

  3.1 Was sind Proteine?

Die monomeren Bausteine der Proteine sind die 20

natürlichen α-Ι -Aminosäuren, für die eine Information (DNA

Basentriplett) im genetischen Material existiert.

Als gemeinsames Strukturmerkmal tragen sie am  α-C-Atom

eine Carboxyl- und eine Aminogruppe sowie ,bis auf die 

α-Iminosäure Prolin, alle ein H-Atom . Die Unterschiede der

einzelnen Aminosäuren beruhen auf der charakteristischen

Seitenkette R, die aliphatischer, aromatischer oder

heterozyklischer Natur sein kann . Proteine

sind in allen Zellen . Sie sind für den Aufbau , Transport und

chemische Reaktion (Enzyme) , sehr wichtig. Biologische

Makromoleküle sind eine Voraussetzung für alle Lebens-

vorgänge


     3.2 Bausteine: Nukleotide

Der Träger der Gen Information ist ein Makromolekül

mit der Bezeichnung Desoxyribonukleinsäure . Die DNA

enthält zwei Purinbasen,Adenin und Guanin und zwei

Pyrimidinbasen,Cytosin und Thymin . Die DNA

ist der Träger der Gene. Gene kodieren bekanntlich

für Proteine. Diese kodierten Proteine haben verschiedene

bei chemischen Reaktionen. Ein Protein hat eine bestimmte

Abfolge von Aminosäuren. Ist die Sequenz verändert ,dann

entsteht ein defektes Protein,was sich in einem

veränderten Stoffwechsel oder als Krankheit äußert. Man

nennt solche Mutationen Genmutationen.


4. Alzheimer und genetische Faktoren

4.1 Protein Aggregation

Man vermutet,dass Neurodegenerative Erkrankungen ,durch

Aggregation von Proteinen entstehen. Die Evolution

hingegen, hat versucht diese Aggregation möglichst zu

verhindern. In erster Linie durch die richtige Wahl der

Aminosäurensequenz,sodass das Protein löslich im Wasser

ist. Man unterteilt in Amorphe Aggregate ,z.B. bei Eiern und

Hoch organisierte Aggregate ,so genannte Amyloid Fibrillen.

Diese Aggregate bilden eine β-Blatt Struktur und sind stabil.

oder anderen neurodegenerativen Erkrankungen zum tragen

kommen,benehmen sich wie Prionen. Prione sind

ansteckende Moleküle,die wie bei der Creutzfeld-Jakob-

Krankheit das Gehirn zerstören. Prione sind deformierte

Proteine,die ihresgleichen veranlassen ,sich ebenfalls

falsch zu falten und mit ihm gemeinsam zu verklumpen.

Die A β- Aggregate versammeln sich an den Verbindungs-

stellen (Synapsen) und stören die Signale zwischen den

 Nervenzellen.


4.2 Hypothese zur Entstehung

Forscher haben zwei interagierende Proteine analysiert

und eine Hypothese zur Entstehung aufgestellt. Das

amyloide Vorläuferprotein APP ist wichtig für den Transport

von FE65,ein Protein,welches eine wichtige Rolle in der

DNA- Vervielfältigung steht.  Das FE65 kann sich im

Zellkern mit anderen Proteinen zusammenschließen und

das Protein BLM ,welches für die erbliche Krankheit Bloom-

Sydrom bekannt ist. BLM ist an der DNA -Replikation und

-Reparatur beteiligt.

Das Forscher Team hat durch genetische Manipulation die

FE65 Produktion gesenkt, wodurch BLM weniger

im Zellkern vorkam . Sie befand sich im Endoplasmatischen

Retikulum. Wenn die FE65 Produktion angekurbelt wird,

vergrößert sich die Menge an BLM im Zellkern.

Das APP ist bei Alzheimer erkrankten,verändert.

APP ist wichtig für den Transport von FE65 in den Zellkern,

wo es mit BLM zusammen die Zellteilung reguliert.

Es wird vermutet,dass die veränderte Interaktion der zwei

Proteine  fälschlicherweise das Signal sendet,sich zu teilen.

Da Neurone sich nicht teilen können,gehen sie in die

Degeneration über und sterben ab.


Bei Alzheimer sind die genetischen Ursachen entweder

eine Mutation im APP-Gen selbst oder in den Prensilin-

kodierenden Genen PS1bzw.PS2 ,die mit den Proteasen

in Wechselwirkung treten . Menschen mit Downsyndrom

haben ein überschüssiges Chromosom, das 21.

Chromosom ist dreifach vorhanden. Das 21. Chromosom

enthält das Gen für das A-beta Protein und somit kommt

es zu einer überschüssigen Produktion dieses Proteins.

Menschen mit einem basalen Chromosomensatz haben

zwar nicht ein überschüssiges Chromosom ,jedoch

gibt es Menschen, bei den dieser Genabschnitt auf diesem

Chromosom doppelt vorliegt. Bei erkrankten kommt es

nicht selten vor,dass es in der Familie auch erkrankte gibt.

Es gibt bei 30 % der erkrankten ,weitere

erkrankte aus der Familie. Manche Gene sind zwar nicht

Da ist z.B. das Gen für Apolipoprotein E.

Bei 2 % der Vererbung wird die Krankheit autosomal-

dominant vererbt. Es sind bis jetzt drei Gene bekannt für

die autosomal dominante Vererbung . Das Gen Präsenilin 1

und Präsenilin 2 auf dem Chromosom 14 bzw. 1.


5. Therapiemöglichkeiten

5.1 Schulmedizin

In der Schulmedizin kann man durch Medikamente die

Krankheit nicht heilen, sondern ihren Verlauf verzögern

und das Verhalten der Patienten so gut wie es geht

stabilisieren.

Es werden Medikamente eingesetzt die zu der Gruppe

Acetylcholinesterase-Hemmer gehören.


5.2 Naturheilverfahren

In den westlichen Industrieländern erkrankt jeder 12.

an Alzheimer. Die Medikamente sollen laut einer Studie

nicht viel bringen . Sie bringen nicht nur nichts , sondern

sind auch obendrein gefährlich, sie schädigen

Erkrankungen.  Kurkuma ist ein Gewürz, dass in Indien

beliebt ist. In Indien ist das Vorkommen von Alzheimer sehr

gering. Das Curcumin in Kurkuma,kann laut einer Studie

der kalifornischen Universität in Los Angeles , die Plaque-

bildung im Gehirn direkt verhindern. Um noch einige

Beispiele zu nennen:

-                    Ginko

-                    Kokosöl

-                    Moos

-                    Hanföl,Leinöl

-                    EGCG im Grünen Tee


6. Fazit und Stellungnahme

Alzheimer ist eine unangenehme Krankheit für betroffene

und für die Menschen in ihrer Umgebung,denn sie müssen

mit ihr Klar kommen. Der Mensch hat aber ein Recht

auf Aufklärung und Unterstützung. Meine Oma ist im

letzten Stadium der Erkrankung und wir mussten 4 Monate

auf sie aufpassen,weil sie aus der Türkei kam und nicht

länger bleiben durfte. Interessanterweise wusste sie

hat sich öfters vergessen.  Demenz Kranke sind öfters

aggressiv und wiederholen das gleiche immer wieder. In der

Facharbeit bin ich nicht auf alle Themen gebiete direkt

eingegangen . Es ging mir darum einen Überblick zu

erschaffen.


Quellen

-Bahnsen, Ulrich: Ist Alzheimer angeboren ?

In: Die Zeit (Januar 2014)


-Wiley : Brainy beverage: Study reveals how green tea boosts

brain cell production to aid memory

In : Science Daily (September 5,2012) URL :

-Prof.Dr.Ulrich Müller Direktor des Instituts für Human-

genetik : Das Wichtigste. Die Genetik der Alzheimer -

Krankheit (08/99) URL :


- Müller Thorsten,PhD. : FE65 regulates and interacts

with the Bloom syndrome protein in dynamic nuclear

spheres-potential relevance to Alzheimer's disease

In: Journal of Cell Science (April 9,2013)


-Alzheimer Naturheilverfahren schenken Hoffnung

URL :


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