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Abiturvorbereitung
Biowissenschaften

Gymnasium Draschestraße Wien

2, Hackl, 2017

Dominique C. ©
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ID# 64377







Inhalt



Vererbungslehre und klassische Genetik

Mendel’sche Regeln

Verwandte Individuen sind ähnlich, da sie gleiche bzw. ähnliche Erbmerkmale aufweisen. Diese Erbmerkmale werden durch Eizellen und Spermienzellen an die befruchtete Eizelle Zygote weitergegeben (diese enthält dann dieselbe Gene mit unterschiedlichen Allelen also den Erbmerkmalen der Mutter und die des Vaters).

  • Gregor Mendel führte dokumentierte Kreuzungsversuche mit Mittelmeersaaterbsen (besonders geeignet nur durch Selbstbestäubung Samenbildung Merkmale reinerbig ausgebildet und somit homozygot, das heißt das Individuum besitzt 2 gleiche Ausprägungen von Erbanlagen Allelen) und Wunderblume durch.

  • Er untersuchte dabei Pflanzen die sich in einem oder zwei Merkmalen unterschieden (Monohybride und Dihybride) wie Farbe oder Samenform der Erbsen und konnte daran die Vererbungsgrundlagen festmachen, auf die wir uns auch heute noch berufen.

  • Er führte auch Kontrollexperimente durch in denen er z.B. das Geschlecht der Elterngeneration vertauschte (reziproke Kreuzung)

  • Er nahm dann an jedes Individuum trägt in sich Erbfaktoren, die Begriffe Gen und Chromosom waren noch nicht bekannt

  • Damit Regeln gelten, muss es eine Spezies sein die diploide Zellen und haploide Keimzellen aufweist und das Merkmal darf nur von einem Genlocus abhängig sein, das heißt es dürfen keine gemeinsam vererbten Allele sein keine Genkopplung vgl. Tomaten S .6. Jedes Gen kommt 2 Mal in unseren Chromosomen vor einmal Mutter einmal Vater Deshalb gilt die Unabhängigkeitsregel nicht immer.

Uniformitätsregel: Versuchsobjekte wurden so gewählt, dass die Parentalgeneration bezüglich der Blütenfarbe reinerbig war, das heißt die Pflanze deren Pollen verwendet wurde, enthält nur die Ausprägung, also das Allel RR für rot und die Pflanze deren Eizelle befruchtet wurde, enthält nur die Ausprägung= das Allel rr für weiß. Kreuz man jetzt diese 2 reinerbigen (homozygoten) Eltern einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden (RR, rr oder RR, WW), so besteht die ganze Tochtergeneration (Filialgeneration, F1-Generation) aus heterozygoten (Genotyp), vom Phänotyp (Aussehen) her gleichen Hybriden (Mischlingen)

Wichtig!!! Ob dominant-rezessiver Erbgang oder Intermediärer Erbgang

  • Dominant-rezessiver Erbgang: ein Allel (hier A für Rot) ist stärker, das andere Allel (hier a für weiß) ist schwächer und kommt daher beim Phänotyp der heterozygoten, also mischerbigen Tochtergenration (F1-Gneration) nicht zum Ausdruck, z.B. erscheint die Blüte phänotypisch daher obwohl sie beide Erbfaktoren enthält (also genotypisch Aa), genauso rot wie das dominante Elternpaar (AA).

  • Intermediärer Erbgang: beide Allele sind gleich stark, der Phänotyp der F1 liegt daher zwischen den Elternpflanzen (z.B rr für weiß und RR für rot Pflanze wird phänotypisch rosa aber genotypisch ist sie heterozygot und hat daher die Allele Rr in sich), im Genotyp enthält die F1 Pflanze beide Allele.


Spaltungsregel:Bei Kreuzung der Individuen der F1-Generation findet in der F2Generation also die Enkelgeneration eine erneute Aufspaltung der Merkmale statt.

  • Im Genotyp im Verhältnis 1 (homozygot):2(heterozygot):1(homozygot) (AA, Aa, Aa, aa)

  • Im Phänotyp im Verhältnis

    • 3 :1 dominant-rezessiver Erbgang (Da homozygote RR und heterozygote Rr den gleichen Phänotyp haben)

    • 1:2:1 intermediären Erbgang (Da sich homozygote und heterozygote Individuen unterscheiden)


    • Unabhängigkeitsregel:Kreuzt man Individuen einer Art, die sich in mehr als einem Merkmal unterscheiden, so werden die Merkmale frei kombiniert und unabhängig voneinander vererbt. In der F2-Gneration treten, dann sämtliche Merkmalskombinationen der Elterngeneration auf; es können auch reinerbige Individuen mit neu kombinierten Erbanlagen entstehen. Die 2 Merkmale die unabhängig vererbt werden, werden im Verhältnis 9:3:3:1 weitergerbt.

      Diese Regel gilt allerdings nur für Gene auf unterschiedlichen Chromosomen oder für Gene auf demselben Chromosom die aber weit weg von einander liegen. Gene, die nämlich eng beieinander sind, können durchs Crossing-Over teilweise gekoppelt vererbt werden

    Informationen nebenbei:

    • Mendelschen Regeln gelten nur für Autosomalen Erbgang: Erbgang der die Chromosomen 1 bis 22 (nicht die Geschlechtschromosomen und auch nicht für mitochondriale oder ribosomale DNA) betrifft. Des Weiteren können nur Monogene Merkmale verfolgt werden.

    • Monogen: ein Gen führt zu einem Merkmal

    • Polygen: mehrere Gene führen zu einem Merkmal (Haarfarbe, Augenfarbe), das heißt Gene die gemeinsam vererbt werden Genkopplung


    Zusammenfassung der wichtigsten Begriffe:

    • F1-Generation ist die erste Tochtergeneration die entsteht, wenn man zwei Individuen aus der Parentalgeneration kreuzt. Kreuzt man zwei Individuen der F1-Generation erhält man die F2-Gneration

    • Genotyp: beschreibt Merkmale der Allele

    • Phänotyp: beschreibt das Aussehen oder Merkmale ihrer Ausprägung

    • Homozygotie (reinerbig): Ein Organismus ist homozygot, wenn die Informationen eines Merkmals im Gen auf beide Allele dieselbe ist. (WW(Großbuchstaben heißt dominant), ww(Kleinbuchstabe rezessiv), RR(dominant), rr (rezessiv) oder wenn z.B. die Information blaue Augen auf beiden Chromosomen vorhanden ist)

    • Heterozygotie: Ein Organismus ist heterozygot, wenn die Information eines Merkmals im Gen auf den Allelen unterschiedlich ist, z.B. (Aa ein dominantes und rezessives Allel Phänotypisch tritt nur das dominante in Erscheinung) wenn auf einem Allel die Information blau ist und auf dem anderen braun  da braun dominant ist wird der Organismus Phänotypisch braun, genotypisch jedoch enthält das Gen die Allele für blau und braun

    • Intermediärer Erbgang: zwei gleich dominante Allele F1-Generation ist eine Mischung von beiden


  • Verschiedene Erbgänge:

    • Autosomal rezessiver Erbgang: Das zu untersuchende Gen liegt auf einem Autosom, das Allel ist rezessiv im Falle einer Krankheit tritt diese nur bei Homozygotie auf, also beide Allele müssen gleich sein (z.B. aa) beispielsweise Albinismus

    • Beide Eltern homozygot betroffen: 100% sind homozygot betroffen

    • 1 Elternteil homozygot betroffen, 2 Elternteil heterozygot betroffen: 50% sind homozygot betroffen und vererben so die Krankheit

    • Beide Eltern sind heterozygote Träger: 25% vererbt die Krankheit homozygot und ist somit betroffen

    • 1 Elternteil ist nicht betroffen, der 2 Elternteil homozygot betroffen: 0% ist homozygot daher vererbt keiner die Krankheit

    • 1. Elternteil nicht betroffen, 2 Elternteil heterozygot betroffen: 0% der Kinder werden betroffen sein

    • Autosomal dominanter Erbgang: Das zu untersuchende Gen liegt auf einem Autosom, das Allel ist dominant im Falle einer Krankheit tritt diese auch bei Heterozygotie auf (AA) z.B. echter Kleinwuchs.

    • Beide Eltern sind homozygot (AA)betroffen: 100% der Kinder vererben die Krankheit auch homozygot (AA).

    • 1 Elternteil ist homozygot (AA) betroffen der 2 nur heterozygot(Aa): 100% der Kinder vererben die Krankheit, 50% vererben sie homozygot (AA) die anderen 50% nur heterozygot (Aa)

    • Beide Eltern sind heterozygot betroffen (Aa): 75% der Tochtergeneration vererben die Krankheit, dabei sind 25% homozygot, 50% heterozygot und die restlichen 25% vererben die Krankheit gar nicht

    • 1 Elternteil nicht betroffen 2 Elternteil homozygot betroffen: 100% der nachkommen sind heterozygot betroffen.

    • 1 Elternteil nicht betroffen, 2 Elternteil heterozygot betroffen: 50% ist heterozygot betroffen und 50% gar nicht betroffen

    • X-chromosomal rezessiver Erbgang: das Gen liegt auf einem X-Chromosom betroffenes Allel ist rezessiv Krankheit tritt bei Frauen nur bei Homozygotie (beide X Chromosomen sind betroffen) auf z.B. Rot-Grün-Blindheit oder Blutkrankheiten Krankheit tritt bei Männern immer auf, da sie nur ein X-Chromosom haben = Hemizygotie, daher tritt die Rot-Grün-Blindheit meist bei Männern auf

    Chromosomentheorie der Vererbung

    • Th. H. Morgen Experiment mit Fruchtfliegen (geeignet weil Fruchtbar, wenig Chromosomen nur 4, handlich, vermehrungsfreudig) im Zellkern genau die Chromosomen sind die Träger der Erbinformation. Er machte ein Kreuzungsexperiment mit Tomaten (eine hochwüchsige AA Pflanze mit runden BB Früchten mit einer kleinwüchsigen aa Pflanze mit ovalen bb Früchten) Kombination nicht möglich, also keine runden und kleinwüchsigen und ovalen großwüchsigen Pflanzen, da diese Erbmerkmale (Allele) für Wuchshöhe und Fruchtform auf demselben Chromosom nahe bei einander liegen und daher nur gekoppelt also gemeinsam vererbt werdenGenkopplung. (Gene liegen Paktweise zusammengefasst vor, solche Genpackete nennt man Chromosomen das heißt anfärbbares Körperchen)

    • Gen-Kopplung: Unter Gen-Kopplung versteht man ein Phänomen, bei dem durch Gene kodierte Merkmale gemeinsam vererbt werden und sich somit der dritten Regel Mendels – der Unabhängigkeitsregel entziehen. Wenn zwei Gene nun sehr nahe aneinander liegen, kann es sein, dass sie im Rahmen des CrossingOvers gemeinsam transferiert und somit vererbt werden. (Man nutzt diesen Zusammenhang auch für sogenannte Kopplungsanalysen, also für die Messung der Abstände zwischen zwei oder mehreren Genen Genkarten erstellen)

    • Chromosomen: bei der Zellteilung also dem Teilungskern verdichtet sich das Chromatingerüst, das sind einzelne Fäden die sich individuell durch Länge und durch die Lage der Einschnürung voneinander unterscheiden, werden innerhalb des Zellkerns zu den gut anfärbbaren Chromosomen. Das Chromosom besteht aus zwei Hälften die Chromatiden und das Zentromer unterteilt das Chromosom in 4 Chromosomenarme.

    Mensch: n= 23 Spermien und Eizelle

    2n= 46 Körperzellen

    • Bei der Meiose, also der Bildung von Eizellen und Spermienzellen, paaren sich die homologen Chromosomen, dabei können ihre Chromatiden die auch kreuzungsweise übereinanderliegen= crossing over, abbrechen und mit dem jeweils anderen homologen Chromosom verschmelzen Gentausch möglich. Ein solcher Gentausch ist umso wahrscheinlicher, je weiter die einzelnen Gene voneinander entfernt liegen Morgen berechnete zwisch.

      Den einzelnen Genen den Abstand und erstellte Genkarten zu jedem einzellnen Chromosom

    • Crossing-Over: Das Crossing-Over ist im Prinzip ein Bruchstück-Austausch zwischen den mütterlichen und väterlichen Chromosomen während der Meiose. Der Prozess findet im der Prophase 1 (Zygotän und Pachytän) im synaptonemalen Komplex (einer Protein-Verbindung zwischen den homologen elterlichen Chromosomen) statt. Das Crossing-Over trägt entscheidend zur genetischen Rekombination und Vielfalt bei sich geschlechtlich fortpflanzenden Lebewesen bei.

      Crossing Over




    Karyogram

    Chromosomenbild: Karyogramm; zeigt die nach der Größe angeordneten Chromosomen einer Zelle Karyogramm kann nur beim Teilungskern erstellet werden, da sich das Chromatingerüst hier zu den gut anfärbbaren Chromosomen verdichtet, deswegen werden sie meist aus den weißen Blutkörperchen erstellt. Das Krayogramm zeigt die Anzahl der Chromosomen und das Geschlecht an.

    Methoden zu Erstellung eines Karyogramms:

    • Chorionzottenbiopsie, hier werden Zellen aus dem Chorion entnommen

    • Aminonzynthese, hier werden Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen

    • Nabelschnurpunktion, hier werden Zellen aus der Nabelschnur genommen

    Der Mensch hat insgesamt 23 Chromosomenpaare, hierbei sind 22 Autosomrn und 1 Paar die Genosommen die das Geschlecht bestimmen (XY)

    Männer: in den Körperzellen XY Genosomen das heißt die Eizelle war X und das Spermium Y

    Frauen: in den Körperzellen XX Genosmen, das heißt das die Eizelle X und das Spermium auch X ist

    Bei der Reifung der Spermien tragen 50% ein y-und 50% ein X-Chromosom, je nachdem welches Spermium also entweder X oder Y mit der X Eizelle verschmilzt entsteht ein Mädchen oder Bub.

    Bei der Frau hingegen nur wenn beide X-Chromosomen betroffen sind also bei Homozygotie. Bei Frauen besteht des Weiteren die Möglichkeit, dass das defekte X-Chromosom ruhiggestellt wird (da sie ja zwei X besitzt) und bildet das Barrkörperchen, welcher als dunkler Fleck am Zellkern erscheint, genau Zellkernmembran. Beim Sex-Test kann das Barr-Körperchen nachweisen, dass es sich um eine echte XX-Frau handelt.

    Das Y-Chromosom enthält den TD-Faktor, der für die Ausbildung des Hodens, dem Muskelwuchs, Haarwuchs, Körperhochwuchs etc. zuständig ist fehlt dieser entstehen Eierstöcke also ein Weibchen.

    Crossing-Over der Genosomen kann der TD-Faktor falsch auf ein X-Chromosom gelangen so XX-Männer bzw. XY-Frauen entstehen, die besitzen mehr Muskel als XX-Frauen, sind daher von Frauenwettbewerben ausgeschlossen.



    Phasen und Formen der Geschlechtsdifferenzierung beim Menschen

    1. Genetisches – chromosomales Geschlecht: das Geschlecht also ob man oder Frau wird bei der Befruchtung bestimmt, abhängig davon ob ein y-Spermium oder x-Spermium mit einer Eizelle verschmizt wird es ein XY-Mann oder eine XX-Frau. Es können jedoch Störungen bei der Mitose und Befruchtung kommen, dass kann dazu führen das es entweder mehr oder weniger X Geschlechtschromosomen gibt bzw. mehr Y oder weniger Geschlechtchromosomen ( z.B. statt XX-Frau XXX oder XXY-Mäner statt XY)

    • Klinetfelder Syndrom:XXY-Männer mit Barrkörper (2. X-Chromosomen), Männer haben großen Körper mit langen Beinen und eine hohe Stimme, keine Hoden und Spermienbildung Ca. 25% verminderte Intelligenz

    • Turner Syndrom: X0 (einzige lebensfähige Monosomie), hier fehlt das zweite X-Chromosom keine eingeschränkte Lebenserwartung, keine verminderte Intelligenz, Eierstöcke sind Funktionstüchtig

    • XXY-Typ: Phänotypisch sehen sie wie jeder andere Mann aus, sind hochwüchsig, erhöhter Testosteronspiegel (verstärktes männliches Verhalten)

    1. Gonadisches Geschlecht: wird bestimmt durch den TD-Faktot am Y-Chromosom und deren Bildung von Hormonen Faslches Crossing Over des TD-Faktor also z.B. wenn der TD-faktor auf einem X-Chromosom landet führt zu einer Störung: Intersex=echter Zwitter. Besitzen Hoden und Eierstöcke primäre Geschlechtsorgane (äußere Geschlechtsorgane) werden dadurch auch beeinflusst.

    2. Hormonelles Geschlecht: Geschlechtshormone führen zur Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale bei einer Störung passen äußere und innere also Hormone Geschlechtsorgane nicht zusammen Scheinzwitter

    Mutationen und Karyogramm-Anomalien

    Allgemein: Mutation; sind spontane, seltene und angerichtet auftretende Veränderungen des Erbguts  können positiv sein Evolution oder auch negativ/tödlich also letal betreffen diese Veränderungen die Keimzellen (also Spermium und Eizelle) werden sie zu Erbkrankheiten. Phänotypisch Ausprägungen nur wen die Mutation dominant ist oder 2 Gleiche Mutationen zusammentreffen (Inzuchtlinien bei Menschen verstärkt).

    Mutagene Faktoren: tragen zur Entstehung von Mutationen bei, z.B. radioaktive Strahlen und Chemikalien etc.

    Arten von Mutationen:

    1. Genommutationen: Veränderung der Chromosomenzahl

    2. Chromosomenmutationen: Strukturmutationen = Veränderung des Chromosomenbaus

    3. Genmutationen: Mutation im Gen selbst = Punktmutationen

    • Für die phänotypische Merkmalsausbildung (Krankheitsbild) ist besonders wichtig: Die Genbalance, das heißt der Genbestand muss in den Chromosomen ausgeglichen sein. Fehler in dieser Genbalance sind, zu viele oder zu wenige Gene und Chromosomen. Auch die Anordnung der Gene auf den Chromosomen (Chromosmenmutation) und der Aufbau des Gens z.B. bei der Punktmutation nur ein Teil der Gene auf dem Chromosom ist betroffen und verändert, spielt eine wichtige Rolle.


    Genommutation hier ist die Chromosomenzahl der Zelle verändert: entsteht durch einen fehlerhaften Ablauf der Meiose (bei der Meiose1 und der Meiose2) so werden die Chromosomen bzw. Chromatiden nicht richtig auf die Keimzellen aufgeteilt. Bei Zellen mit unterschiedlichem Chromosomensatz, spricht man von einer Mosaikmutation, je nach Anzahl der betroffenen Zellen und somit Organe sind die Krankheitssymptome unterschiedlich stark ausgeprägt.

    Wenn bei der Aufteilung der Chromosomen irgendetwas schiefläuft:

    Störung in der 1. Meiose, die Chromosomen der Chromosomenpaare werden nicht getrennt, somit erhalten alle 4 Keimzellen einen falschen Chromosomensatz.

    Störung in der 2. Meiosen die Chromatiden werden nicht richtig aufgetrennt, meist sind nur 50% der Keimzellen betroffen. Vorgang: Die Schwesterchromatiden werden fehlerhaft in die gleiche Richtung gezogen, dann entstehen haploide Keimzellen, die entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen enthalten. Diese Fehlverteilung nennt man Genom-Mutation (Aneuploidie). Wenn nun ein Chromosom in einer haploiden Zelle doppelt (n+1) vorkommt und diese Zelle sich dann mit einer normalen Keimzelle vermischt (n), so kommt dieses Chromosom in der entstandenen diploiden Zelle dreimal vor 2 mal aus der fehlerhaften Zelle und einmal aus der normalen haploiden Zelle so ist z.B. eine Trisomie entstanden.


    Wie kann man eine solche Fehlverteilung nachweisen?

    Präimplantationsdiagnistik (PID) ist eine Polkörperdiagnostik bei Frauen mit künstlicher Befruchtung nachweisbar: hier werden die weiblichen Polkörper untersucht und ermöglichen so Rückschlüsse auf den Chromosomensatz der Eizelle z.B. bei der Trisomie würde im Polkörper eine Chromatide fehlen also n-1 das Geschlecht jedoch kann nicht bestimmt werden da die Eizelle noch nicht befruchtet wurde und der Inhalt des Spermium das Geschlecht bestimmt.

    Man unterscheidet bei der Genommuation:

    • Euploidie: Vervielfachung kompletter Chromosomensätze in allen Zellen eines Organismus (z.B. verdreifacht oder vervierfacht man spricht von einer Triplodie oder einer Tetraploidie). Ursache ist die Bildung von diploiden Keimzellen oder einer Störung des Spindelapparats bei der Meiose. Polyploide Zellen sind meist leistungsfähiger. Kommt vor allem bei Pflanzen vor künstlich so hergestellt damit Pflanzen größer und Stärker sind z. B. Weizen.


    • Aneuploidie: Einzelne Chromosomen sind überzählig oder fehlen. (Bei der Bastardisierung also der Kreuzung eines Esels mit einem Pferd, ist eine normale Keimzellenbildung unmöglich, da sich bei der Meiose die homologen Chromosomenpaare icht entsprechen führt zu Unfruchtbarkeit. Lösung: Polyploidisierung so wird die Meiose ermöglich Fruchtbarkeit und durch die Durchmischung der Eigenschaften entstehen neue Arten)


    • Monosomien: von einem Homologen Chromosomenpaar nur 1 vorhanden (n-1), also es ist nicht mehr ein Paar kann zum Turner-Syndrom führen welches die einzige lebensfähige Monosomie ist.

    • Trisomien: ein Chromosom ist 3-fach vorhanden (n+1)- überzählige Chromosom stört Genbalance schwere körperliche und geistige Schäden meisten Trisomien nicht lebensfähig außer Klinetfelter Syndrom (XXY). Ebenso ist das Down-Syndrom lebensfähig: hier ist das Chromosm 21 3mal vorhanden (n+1) , diese Erbkrankheit führt häufig zu Fehlentwicklungen. Mit dem Alter 45. der Frau steigt das Risiko dieser Krankheit aufgrund der alten Eizellen.

      Man unterscheidet 3 Formen des Down-Syndroms:


    • Freie Trisomie 21: in allen Zellen ist das 21. Chromosom 3fach vorhanden


    Karyogramm einer von Trisomie betroffenen Zelle hier sind alle Chromosomen 3fach vorhanden nicht wie normal 2fach daher hat die Zelle nicht mehr 46 Chromosomen sondern 69 freie Trisomie 21


    • Translokationstrisomie: Teile oder das ganze Chromosm 21 hängen am 14 oder 15 Chromosom bei der Meiose kann dies zu fehlerhafte Aufteilung der Chromosomen führen. Bei einer balancierten Translokation hingegen ist der Betroffene Phänotypisch gesund, hat jedoch nur 45 Chromosomen.





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