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Ursachen und Behandlungsmöglich­keiten der Phenylketonurie

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Biology

University, School

Erzbischöfliches Suitbertus Gymnasium Düsseldorf Kaiserswerth

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Erzbischöfliches Suitbertus Gymnasium Düsseldorf Kaiserswerth

Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten der Phenylketonurie (PKU)

Verlauf und Therapie


Schuljahr 2011/2012 2. Halbjahr, 1. Quartal

24.02.2012

Fach: Biologie Grundkurs-Fachlehrer: Herr Ewald

Inhaltsverzeichnis

1.0 Einleitung……………………………………………………………………………………………….3

2.0 Was ist Phenylketonurie? .4

3.0 Testverfahren zur frühzeitigen Erkennung der Phenylketonurie…………….4

3.1 Symptomatik bei nicht erkannter PKU……………………………………… 6

4.0 Was geschieht im menschl. Organismus bei Ausbruch der Krankheit? .6

5.0 Welche Therapieverfahren werden bei der PKU angewendet? .9

6.0 Schluss………………………………………………………………………………………………… 10

6.1. Was mir die Facharbeit gebracht hat………………… …………………….10

7.0 Literaturverzeichnis…………………………………………………………………………… 12

8.0 Materialanhang……………………………………………………………………………………12

9.0 Selbstständigkeitserklärung

1.0. Einleitung

Das Thema Stoffwechselkrankheiten ist ein umfangreiches, spannendes und tiefgründiges Thema, welches mich schon lange interessiert. Nun, ich habe nicht nur eine Vorliebe für derartige Fälle; ich beschäftige mich seit vielen Jahren mit Kinderkrankheiten, zu denen die Phenylketonurie ebenfalls gehört.

Als ich zwei Jahre alt war, stellten amerikanische Ärzte bei mir die Rheuma Krankheit Juvenile Arthritis fest. Bis ich vier Jahre alt war konnte ich nicht, oder nur schwer, laufen. Ich musste zahlreiche Therapien durchlaufen, regelmäßig Krankenhäuser besuchen, und durch die Medikamente sind meine Augen geschädigt worden, weshalb ich nun eine Sehhilfe benötige.

Als ich die Krankheit in meinem achten Lebensjahr los geworden bin, habe ich angefangen, mich genauer mit derartigen Fällen zu beschäftigen.

Besonders bewegt hat mich, dass in Deutschland ungefähr 1:10000 Kindern an PKU leiden1 und ich möchte nun dazu beitragen, dass auch andere Menschen verstehen, wie es überhaupt dazu kommt. Da die Phenylketonurie die häufigste Stoffwechselkrankheit in Europa ist, halte ich es für sinnvoll, sie genauer kennen zu lernen.

Was mich am meisten interessiert ist, wie ein Leben mit PKU denn nun aussieht, und auf was man alles verzichten muss. Desweiteren stelle ich mir immer wieder die Frage, was denn passiert, wenn man selber mit PKU diagnostiziert wurde und einem Kinderwunsch unterliegt. Ich erhoffe mir, dass sich diese Fragen im Laufe der Facharbeit beantworten werden, und dass ich zu verstehen lerne, was genau die PKU ist, und was sie mit sich bringt.

Während meiner Facharbeit versuche ich möglichst einfach, und doch tiefgehend die Vorgänge der Stoffwechselkrankheit darzustellen. Dazu befindet sich im Anhang eine Anzahl von Bildern, die meine Arbeit verständlicher machen sollen. Sie ist in 3 Teile gegliedert, in die Einführung, den Hauptteil und den Schluss. Dadurch ermögliche ich dem Leser ein strukturiertes Durcharbeiten.

2.0 Was ist Phenylketounurie (PKU)?

Phenylketonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, welche die über die Nahrung aufgenommene Aminosäure Phenylalanin aufgrund eines Enzymdefekts nicht mehr ordnungsgemäß abbauen kann. Der Stoff, der sich somit in der Blutbahn anlagert, führt das zu schweren entwicklungshindernden und geistigen Störunge.....[read full text]

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Nachdem die Stoffwechselkrankheit festgestellt worden ist, untersucht man noch, ob es sich um eine atypische oder eine klassische Phenylketonurie handelt. Die Atypische Phenylketonurie unterliegt nämlich anderen Therapieverfahren. Die Differenzierung wird mit Hilfe eines Belastungstests, dem „Tetrahydrobiopterin – Belastungstest“, ermöglicht und dient der Bestimmung von Bioptemin und Neoptemin im Urin.

Dieser Test gibt Antwort auf zwei Fragen: Ist der Neopterin – Spiegel erhöht und besteht eine Störung im Biopterin Stoffwechsel? (Neopterin ist ein Stoff, welcher von körpereigenen Zellen des Immunsystems gebildet wird. Ein erhöhter Spiegel kann demnach zeigen, ob ein Krankheitsgesc hehen im Körper aktiv ist. Wenn zu viel Neopterin gebildet wird, dann zeigt es, dass das Immunsystem auf Hochtouren arbeitet und viel zu viel von dem Stoff bildet.

Biopterin kommt bei der Oxidation bei der Biosynthese von Phenylalanin nach Tyrosin durch die Phenylalaninhydroxylase vor. Eine Störung im Stoffwechsel führt, wie oben schon genannt, automatisch zu einer atypischen Phenylketonurie).

Zusätzlich misst man zur Abklärung die Aktivität der Dihydropteridinreduktase in den roten Blutkörperchen, also der Erythrozyten zur Abklärung einer atypischen PKU. Ein weiterer Test, der bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung eines jeden neugeborenen (U2) stattfinden sollte, heißt Tandem – Massenspektrometrie und hat in Deutschland bereits das den Guthrie Test ersetzt.

Hierbei werden Blutproben des Neugeborenen in einem Tandem-Massenspektrometer analysiert und ausgewertet. Der Test ist schnell, effektiv und einfach. Nach ein paar Minuten ist das Ergebnis vorhanden, was zu mehr als 100 Proben pro Krankenhaus führt. 6

3.1 Symptomatik bei nicht erkannter PKU

Falls ein Säugling auf die Erbkrankheit nicht getestet wurde, oder bei einer Testung keine korrekte Diagnose getroffen, wird innerhalb kurzer Zeit eine Reihe von Symptomen auftreten, nach denen es für eine Behandlung zu spät ist. Da der Stoff Tyrosin unter anderem auch eine Funktion bei der Pigmentierung der Haut oder Augen hat, aber ohne den Stoffwechselpfad von Phenylalanin zu Tyrosin nicht aufgebaut werden kann, haben Betroffenen häufig hellere Haut und blaue oder rote Augen und blonde Haare.

Neben diesen im Zweifel nicht zu erkennenden Auffälligkeiten treten in den schlimmeren Fällen allerdings auch Krampfanfälle, Lähmungserscheinungen und/oder mentale Retardierung auf, welche auf eine Störung im zentralen Nervensystem (ZNS) zurückzuführen sind aufgrund der oben genannten Hemmung der Entwicklung des kindlichen Gehirns. 7

4.0 Was geschieht im Körper bei Ausbruch der Krankheit?

Zunächst muss ich betonen, dass es gesundheitlich extrem wichtig ist, die Aminosäure Phenylalanin aufzunehmen. Sie ist extrem wichtig für den köpereigenen Aufbau von Eiweiß und der Eliminierung von schädlichen Stoffen in den Nieren oder in der Blase. Hinzukommt, dass sie eine wichtige Funktion in der Schilddrüse übernimmt.

Deswegen ist ein gewisser Anteil von PHE sehr wichtig und darf auch bei diagnostizierter PKU nicht dem Körper entzogen werden. Normal sind ca. 300 mg für den Körper. Da er durch die Nahrungsaufnahme jedoch in etwa das Zehnte von dieser benötigten Menge aufnimmt, wir der Rest zu Tyrosin weiter verarbeitet. Das ist gut, weil Tyrosin ein Ausgangsstoff einiger wesentlicher Stoffe des Körpers ist, wie zum Beispiel Adrenalin oder einige Schilddrüsenhormone.8 Die eben beschriebenen Stationen des Körpers geschehen im gesunde.....

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Die atypische PKU dagegen weist einen wesentlich schwerwiegenderen Verlauf bei den Erkrankten auf. Es geht hierbei nicht um eine Störung des Enzyms Phenylalaninhydroxylase, sondern der eines Koenzyms, des Tetrahydrobiopterins (BH4). Das Koenzym sollte unter normalen Umständen bei der Biosynthese die Neurotransmitter Serotonin und Dopamin herstellen, welche für die Übertragung von Informationen von Nervenzelle zu Nervenzelle verantwortlich sind.

Liegt eine Störung bei diesem Stoffwechsel vor, verursacht das Nichtherstellen von den eben genannten Stoffen erhebliche Schäden. Es ist noch eine weitere mögliche Ursache für das Auftreten einer atypischen PKU bekannt: Wenn das Enzym Dihydropteridinreduktase defekt ist, bzw. ein Mangel dessen vorliegt, dann führt dieser Fehler ebenfalls zu dieser Krankheit. 11

Ausgehend von der klassischen Phenylketonurie, da diese weitaus häufiger auftritt, als die atypische PKU, sehen wir uns den Weg an, der bei der Nahrungsaufnahme beginnt. Der Stoff gelangt durch die Nahrung in den Körper. Die Proteine, die die Aminosäuren umfassen, wandern in den Verdauungstrakt, wo sie in ihre einzelnen Aminosäuren aufgespalten werden.

Das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) versucht nun mithilfe eines Koenzyms Tetrahydrobipterin (BH4), die Aminosäure Phenylalanin (PHE) in Tyrosin umzuwandeln. In einem gesunden Stoffwechsel wird das funktionieren. Doch wenn das Enzym PAH nicht ausreichend Leistung bringt, oder gar nicht vorhanden ist, dann wird erstens Tyresin nicht hergestellt und zweitens kann das überschüssige PHE nicht abgebaut werden.

Die fehlende Katalyse führt zu dem Gebrauch eines Nebenstoffwechselweges über Phenylpyruvat. Dadurch entstehen jedoch nicht abzubauende Stoffwechselprodukte, welche in die Blutbahn abgegeben werden. Dies führt zu einer zu hohen Konzentration von Phenylalanin im Blut, welche die postnatale Entwicklung des Gehirns hemmt und zu irreversiblen Schäden führt.

Die Frage ist zu stellen, warum das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht funktioniert. Nun, die Antwort liegt in der Genetik. Das >Enzym ist mutiert, das heißt es hat seine Struktur verändert. Da das der Fall ist, kann es sich nicht mehr binden und der Stoffwechselpfad wird nicht mehr hergestellt werden können. Die Art der Vererbung habe ich im obigen Teil bereits erklärt (autosomal rezessiv.)


5.0 Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen der Phenyl.....

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Die Behandlungsmöglichkeit ist nicht teuer, anstrengend oder riskant. Das einzige, worunter die Betroffenen „leiden“ ist, dass sie niemals herausfinden werden, wie Fleisch, Fisch oder Schokolade schmecken. Im Vergleich zu anderen Krankheiten ist die PKU mit entsprechender Behandlung also äußerst einfach.


6.0 Schluss

Nachdem ich nun sehr detailliert und analysierend den Verlauf der PKU beschrieben habe, kann ich allgemein sagen, dass diese Erkrankung zwar häufig auftritt, aber dafür auch leicht zu behandeln ist. Trotz der Tatsache, dass sie als die am weitesten verbreitete Stoffwechselkrankheit in Deutschland gilt, sind die Behandlungsmöglichkeiten, die Therapieverfahren, sowie die Lebensqualität risikofrei, preisgünstig und kaum zu unterscheiden mit den Lebensstandards gesunder Menschen.

Eine fehlerhafte oder nicht vorhandene Diagnose kann allerdings zu schweren Schäden führen, welche das Leben des Patienten nicht nur stark beeinflussen würden, sondern zu einer wesentlich eingeschränkteren Lebensqualität beiträgt. Doch dank der heutigen modernen, schnellen und problemlosen Testmethoden, welche ich im Vorherigen genau erläutert habe, sind nur noch sehr wenige dokumentierte Fälle vorhanden, bei denen Die Patienten nicht rechtzeitig auf PKU behandelt wurden und die Konsequenzen tragen mussten.

Bei der gefährlicheren atypischen PKU ist die Behandlung überraschend einfacher: Sie erfolgt in Tablettenform, ein Medikament zum täglichen Einnehmen, was den PHE – Spiegel im Blut senkt.13

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Desweiteren ist es mir im Laufe meiner Facharbeit gelungen, die Frage zu klären, ob man selber Kinder bekommen darf, wenn man an PKU leidet. Es ist also kein Problem, selber Kinder zu bekommen, allerdings gibt es einige, strenge Regeln, die auf jeden Fall beachtet werden müssen. Wie oben schon erwähnt, gehört eine extrem strenge PHE arme Diät zum Tagesprogramm, die vor der Schwangerschaft angefangen und während dieser strikt durchgezogen werden muss.

Eine PHE Konzentration im Blut der Mutter, kann für diese harmlos sein und für den Fötus lebensbedrohlich. Doch ich bin sehr froh für alle PKU erkrankter Mutter auf dieser Welt, dass sie ihren Wunsch wahrhaben durften.14

Was die PKU mir nun gebracht hat, ist, dass ich eine neue, sehr interessante und spannende Erkrankung kennen gelernt, und somit meinen Horizont erweitert habe. Da die Chancen für mich, noch an PKU zu erkranken gleich Null sind, betrifft sie mich nicht direkt. Nur, da ich unbedingt Kinder bekommen möchte, ist es doch sehr von Vorteil, die am häufigsten auftretende Stoffwechselkrankheit jetzt schon zu kennen.

Ich weiß jetzt, dass sie die Lebensqualität nicht allzu stark einschränkt, und das beruhigt einen Menschen sehr.

Insgesamt bin ich glücklich über das Ergebnis meiner Arbeit und freue mich schon darauf, bald noch eine so innige Recherche anstellen zu können über ein Thema, was mir Freude bereitet.

7.0 Literaturverzeichnis

8.0 Materialanhang

Tabelle mit Phenylalaninanteilen verschiedener Nahrungsmittel (M1)

Genetische Verbreitung von PKU (M2)

Phenylalanin Stoffwechsel (M3)

1 Dr. med. Siegfried Zabransky & Dr. med. Markus Zabransky, Phenylketonurie=PKU, Zuletzt geändert am: 25. Januar 2004, , 18.02.2012



2 Landwehr Malte, Phenylketonurie
Stoffwechselstörung, 16.02.2012

3
 Dr. med. Siegfried Zabransky & Dr. med. Markus Zabransky, Phenylketonurie=PKU, Zuletzt geändert am: 25. Januar 2004, , 18.02.2012

4

Landwehr Malte, Phenylketonurie
Stoffwechselstörung, 16.02.2012

5

Wikimedia Foundation Inc., 12. April 2011 um 16:49 Uhr, 11.01.2012

6

Wikimedia Foundation Inc, 23. Januar 2012 um 17:10 Uhr, 15.02.2012



7
 Dr. med. Siegfried Zabransky & Dr. med. Markus Zabransky, Phenylketonurie=PKU, Zuletzt geändert am: 25. Januar 2004, , .....

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