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Trisonomie 21 - Das Down Syndrom

1.595 Wörter / ~6 Seiten sternsternsternsternstern Autorin Mike V. im Apr. 2017
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Biowissenschaften

Universität, Schule

Gymnasium Berlin

Note, Lehrer, Jahr

2006, 2

Autor / Copyright
Mike V. ©
Metadaten
Preis 3.20
Format: pdf
Größe: 0.04 Mb
Ohne Kopierschutz
Bewertung
sternsternsternsternstern
ID# 65000







Trisomie 21

Definition

Trisomie 21, auch bekannt unter dem Namen Down- Syndrom ist eine bekannte Chromosomenveränderung. Das Wort Trisomie setzt sich aus den zwei griechischen Wörtern ‚,tri‘‘ -> drei und ,,soma‘‘ -> Körper zusammen. In der Regel besteht das menschliche Erbgut aus 46 Chromosomen und in den Zellen der Betroffenen befindet sich nicht diese übliche Menge, denn sie haben 47 Chromosomen in einer Zelle.

Trisomie 21 zählt nicht zu den Erbkrankheiten. Außerdem ist das Down- Syndrom die bekannteste Chromosomenschädigung. Früher war sie auch unter dem Namen Mongolismus bekannt. Menschen mit dem Down- Syndrom sind in ihrer körperlichen und geistlichen Entwicklung beeinträchtigt.


Entdeckung

1866 beschrieb der englische Neurologe und Apotheker John Langdon-Down das nach ihm benannte Down- Syndrom. Er bezeichnete es als eigenständiges, von anderen Erkrankungen und Behinderungen abgrenzbares Syndrom. 1869 gründete er ein Heim für geistig behinderte Kinder und beobachtete und beschrieb als erster genaue Symptome der Trisomie 21. Das Down-Syndrom wurde daher nach ihm benannt.

Langdon- Down bezeichnete es selbst jedoch als ‚,mongoloide Idiotie‘‘. Der Begriff ,,Idiot‘‘ war früher in der Psychologie und der Medizin ein Fachbegriff für Personen mit schwerer geistiger Beeinträchtigung. Heute werden diese Begriffe nicht mehr verwendet, da sie als diskriminierend gelten.

Demnach wurde die Krankheit später auf Down- Syndrom umbenannt.

Erst 1959 entdeckten die französischen Wissenschaftler Jérôme Lejeune und Marthe Gautier die genetische Ursache des Syndroms. Sie fanden heraus, dass jede Zelle eines Betroffenen auf 47 Chromosomen anstatt der normalen Anzahl von 46 Chromosomen aufweist.

Es findet eine Verdreifachung bei einem Chromosom statt, deswegen auch der Begriff ,,Trisomie‘‘. Später wurde bewiesen, dass hierbei das 21. Chromosom betroffen ist.


Merkmale

Menschen mit Down- Syndrom weisen auf ein rundes Gesicht, breite Hände mit kurzen Fingern, einer kleinen Nase und häufig auch schräg gestellten Augen auf. Dies ähnelt dem asiatischen Aussehen bzw. den Mongolen, weshalb die Krankheit auch Mongolismus genannt wurde.

Neben den äußerlichen Merkmalen treten beim Down-Syndrom auch weitere Symptome auf, die sowohl körperliche als auch geistige Auffälligkeiten umfassen. Trisomie 21 ist die häufigste Ursache für Auftretende geistige Behinderungen. Betroffene Menschen haben individuell eine sehr unterschiedlich ausgeprägte .....[Volltext lesen]

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Meistens ist hierfür eine Eizelle verantwortlich. Bei der Bildung der Eizelle wird das Chromosom nicht wie üblich voneinander getrennt, sondern bleibt in doppelter Form vorhanden. Wenn sich daraufhin eine Eizelle mit einem nicht getrennten, also doppeltem Chromosom 21 vereint, entsteht eine Zelle mit dreifachem Chromosom 21. Es entsteht zufällig und ist nicht erblich bedingt.


Mosaik- Trisomie 21

Eine Mosaik Trisomie entsteht erst nach der Befruchtung und Teilung der Eizelle. Denn es teilen sich nicht alle Chromosomenpaare in allen Zellen. Es liegen danach Zellen mit einem dreifachen Chromosom 21 vor, als auch Zellen mit einem normalen, doppelten. Darum sind Krankheitsmerkmale nur teilweise ausgeprägt, was davon abhängt wie hoch die Anzahl der Zellen mit gesundem Chromosomensatz ist.

Die Mosaik Trisomie tritt sehr selten auf. Nur einer von 100 hat diese Form des Down- Syndroms. Deswegen kommt es an dieser Stelle oft zu Fehldiagnosen, da bei einer Chromosomenanalyse zufällig nur Zellen mit dreifachem Chromosom untersucht wurden. Daraufhin wird dann fälschlicherweise die ‚, Freie Trisomie 21‘‘ diagnostiziert.


Tra.....

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-Metaphase: Paare positionieren sich und weichen in der

-Anaphase auseinander und wandern in jeweils Entgegengesetzte Enden der Zelle

-In der Telophase teilt sich die ursprüngliche Zelle

zweite meiosische Teilung

-Vorgang wiederholt sich, doch anstatt den Paaren trennen sich die Schwesterchromatiden

-am Ende entstehen dann 4 Tochterzellen


Mitte: -in der Anaphase werden zwei homologe Chromosomen zu viel auf eine

Seite der Zelle gezogen


Rechts: -es werden in der Anaphase2, 2 Schwesterchromatiden gemeinsam auf eine Seite der Zelle gezogen

Diagnose


Die Diagnose wird bei sehr vielen Fällen während der Schwangerschaft, also vor der Geburt des Kindes gestellt. Es gibt unterschiedliche Untersuchungen, die der Gynäkologe bei der Mutter durchführen kann.


Eine einfache Methode, die durchgeführt werden kann ist die Nackenfaltenmessung bzw. Nackentransparenzmessung, wie sie auch genannt wird. Hierbei messen speziell ausgebildete Gynäkologen in der 10. Bis zur 12. Schwangerschaftswoche die Nackendichte des Embryos. Embryos mit einer Trisomie haben in den meisten Fällen einen dickeren Nacken als gesunde Embryos.

Nicht jedes positive Ergebnis weißt jedoch auf eine Trisomie 21 auf. Es gibt auch gesunde Babys mit einer etw.....

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-bereits Kinder mit Chromosomenstörungen, also auch mit Trisomie 21 haben, oder

-aus Familien kommen, in denen Erbkrankheiten oder Fehlbildungen bereits aufgetreten sind.


Eine Fruchtwasseruntersuchung wird folgendermaßen ausgeführt: Als erstes wird die Lage des Babys durch einen Ultraschall ermittelt. Daraufhin wird das Fruchtwasser entnommen. Danach muss auf die Ergebnisse gewartet werden. Es bestehen Risiken, die jedoch sehr gering sind.

Neben der Fehlgeburt gibt es noch weitere Risiken, wie zum Beispiel Infektionen, Fruchtwasserverlust usw.


Vorbeugung

Vorbeugen kann man das Down- Syndrom nicht. Jeder Mensch kann ein Kind mit Down- Syndrom bekommen. Da es sich aber bei älteren Müttern häuft, wird den Frauen dazu geraten, sich frühzeitig für eine Schwangerschaft zu entschließen, da die Chromosomenbeschädigung nur soweit vorgebeugt werden kann.

Ob sich das Risiko bei zunehmendem Alter des Vaters er.....

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Zu den Therapie Maßnahmen gehört die intensive Förderung der sprachlichen Kommunikationsfähigkeiten. Manchmal wird die gesprochene Sprache auch durch Gebärden unterstützt. Mit Sprachtherapeuten wird auch häufig gearbeitet. Auch Physiotherapien sind geeignet, damit Bewegungsabläufe stabilisiert und Muskeln gekräftig.....





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