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Mukoviszidose: Ein Krankheitsbild der Erbkrankheit

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Specialised paper
Biology

University, School

Georg-Büchner-Gymnasium Bad Vilbel

Grade, Teacher, Year

14, Frau Eberenz, 2011

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Im Jugendalter leiden die Patienten häufig unter Minderwertigkei­tsg­efühlen im Rahmen ihrer sexuellen Entwicklung, wie verspätete Pubertät oder verminderte Fruchtbarkeit (vgl. Mensing, Petermann, 1990, S. 70). 11. Auswirkungen der psychosozialer Belastungen 11.1 Auswirkungen der psychosozialer Belastungen im Kindesalter Die Anpassung des Patienten an Mukoviszidose ist hauptsächlich vom Alter des Kindes, der Krankheitsverar­bei­tung innerhalb der Familie und der Krankheitsschwe­re selbst abhängig. Im Kindessalter…
Einleitung In den Lichtreaktionen der Photosynthese wird die Energie von Lichtquanten in chemische Energie umgewandelt (Engergiekonver­sio­n): Zur optimalen Lichtnutzung haben sich im Laufe der Evolution Thalli bei Algen und Blätter bei Laubmoosen, Farnen und höheren Pflanzen als flächige Photosyntheseor­gan­e gebildet. Die Photosynthese nutzt die Energie des Sonnenlichts im sichtbaren Spektrum, das von blauem Licht der Wellenlänge λ=400nm bis zu dunkelrotem Licht bei 700nm reicht. Dem Licht jeder Wellenlänge…

Mukoviszidose

Ein genaues Bild der Erbkrankheit

1. Einleitung

1.1 Vorwort

1.2 Allgemeines über die Krankheit

2. Hauptteil

2.1 Auftretende und erkennbare Symptome der Krankheit

2.2 Die genetische Ursachen oder Gendefekt der Krankheit

2.3 Verschiedene Therapieformen

2.4 Der Lebensalltag eines Mukoviszidose - Patienten

3. Fazit/Schlussteil

3.1 Neue Erfahrungen

4. Literaturverzeichnis und Quellen

5. Anhang I und II

1. 1      Vorwort

„Wehe dem Kind, dass  beim Kuss auf die Stirn salzig schmeckt, es ist verhext und muss bald sterben“ [1]

Wenn vor etwa 500 Jahren ein Kind solche Befunde aufwies, war man der Meinung es unterliege einem bösen Fluch. Heute ist klar,  dass es sich um die Erbkrankheit Mukoviszidose handelt.

Rund 8000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene leiden schon unter der Krankheit. Jedes Jahr kommen etwa 200 Kinder zur Welt, die das Mukoviszidose-Gen in sich tragen. Das Leben ist praktisch unmöglich, wenn man mit so einer Krankheit belastet ist.

Beim Lesen dieser Informationen, bekommt man das Gefühl, dieser Krankheit nicht entweichen zu können. Sie betrifft viele unter uns, die damit leben und darunter leiden müssen. Um mir selber ein genaueres Bild darüber zu machen, habe ich dieses Thema ausgewählt. Ich interessiere mich für die biologischen Ursachen dieser Krankheit und was alles dazugehört, mit ihr leben zu können.

Einen besonderen Schwerpunkt werde ich auf die verschiedenen Therapiemöglichkeiten legen, die es ermöglichen, besser mit der Krankheit umgehen zu können und die das Leben weitestgehend vereinfachen.

Mein Ziel beim Erarbeiten der Facharbeit ist es, möglichst viele neue und interessante Erfahrungen und Informationen zu sammeln, die es über diese Krankheit gibt, da ich mich bisher noch nicht ausführlich mit diesem Thema auseinandergesetzt habe. Ich bin froh, nun dazu die Möglichkeit zu haben und mir eine genauere Vorstellung über die Zustände und die Probleme eines Mukoviszidose-Patienten zu machen.

Die Frage, die ich mir immer wieder gestellt habe ist: Wie lebt es sich überhaupt mit der Krankheit und wie sieht ein Leben eines solchen Menschen aus?

1.2              Allgemeines über die Krankheit

Bei der Mukoviszidose (auch zystische Fibrose, CF) handelt es sich mit 2000 Fällen um eine der am häufigsten vererbten Stoffwechselkrankheiten. Allein in Deutschland besitzt etwa jeder 30. das rezessive Mukoviszidose-Gen. Bei der Krankheit wird ein zäher Schleim produziert, Ausführungsgänge der Drüsen werden so immer mehr verschlossen, was schließlich zur Entzündung der einzelnen Organe führt.

Betroffen sind hierbei Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Durch fehlende Behandlungsstrategien starben früher rund 80 Prozent der betroffenen Kinder bereits in den ersten Lebensjahren, heute werden zumindest mehr als die Hälfte der Patienten älter als 18. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei 36 Jahren, jedoch kann es auch Ausnahmen mit höherem Alter geben.

Im Moment liegt der Prozentsatz bei 80 Prozent, jedoch nur in sehr gut betreuten Patientenkollektiven.

2.1              Auftretende und erkennbare Symptome der Krankheit

Um das genaue Krankheitsbild eines CF – Patienten zu bestimmen, dauert es oft Monate und Jahre, da jedes Patientenkrankheitsbild unterschiedlich ist, und die Symptome unterschiedlich ausfallen.

Bekannt für die Krankheit allerdings ist der chronische, rezidivierende, also in Abständen wiederkehrende Husten, auch gefolgt von Atemnotsanfällen. Beim Abhorchen (Auskultation) der Atmung durch die Bronchien lässt sich häufig eine Rasselatmung erkennen. Ein Grund kann eine Entzündung der am Rande befindlichen oder p.....[read full text]

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2.2              Die genetischen Ursachen oder Gendefekt der Krankheit

Mukoviszidose ist die zweithäufigste autosomal – rezessive Erbkrankheit und tritt vermehrt unter der weißen Bevölkerung auf. Autosomal bedeutet, dass sich das betroffene Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom (Gonosom), sondern auf einem der anderen 44, also auf einem Autosom, befindet.

Bei einer rezessiven Vererbung müssen beide Allele des Betroffenen merkmalstragend sein, damit die Krankheit ausbricht. Bei der dominanten Vererbung hingegen würde ein betroffenes Allel dominieren und somit schon ein merkmalstragendes Allel die Krankheit hervorrufen.  

Die Veränderung oder Mutation liegt auf dem Chromosom 7.

Ein Abschnitt der DNA besteht aus Basentripletts, bestehend aus den Aminosäuren Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. In dem von Mukoviszidose betroffenen Gen liegt eine Deletion vor. Bei einer Deletion fehlt mindestens eine Base, in diesem Falle ein ganzes Basentriplett.

Dieses Fehlen verursacht einen Defekt auf dem aus 1480 Aminosäuren bestehenden Protein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), welches für den Transport von Chlorid-Ionen durch Plasmamembranan zuständig ist. „Bei einem defekten  CFTR sind die Cl- - Kanäle der Epithelzellen von Bronchien und der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) blockiert.

Da der Cl- - Ausstrom normalerweise von Wasser begleitet wird, leiden die Mukoviszidose – Kranken an einem zähen Schleim der Bronchien und der Pankreas.“[2]

(siehe Anhang I)

2.3       Verschiedene Therapieformen

Nach wie vor lassen sich Mukoviszidose oder die Symptome nicht endgültig heilen, auch das Therapieren des eigentlichen Gendefekts ist nicht möglich. Mit früheren Experimenten konnte man zwar den nicht funktionierenden Chloridkanal reparieren.

Die Reparatur beschädigter Zellen und Organe gelang jedoch bisher nicht und auch eine Heilung des Patienten war nicht in Sicht. Es gibt allerdings ein paar Behandlungsmöglichkeiten, die für die Zukunft sehr vielversprechend klingen und die nun aufgeführt werden sollen.

Gut ist es, die Therapie direkt vom Zeitpunkt der Diagnose durchgehend durchzuführen, da der weitere Verlauf der Krankheit durch eine früh einsetzende Therapie positiv beeinflusst wird. Das Ausmaß dieser Therapie wird durch den Krankheitsverlauf bestimmt.

„Zur Grundlage der Vorbeugung und Therapie bei Mukoviszidose:

-          präventive (vorbeugende) .....

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Passive Techniken:

Drainagelagerung: In der Bauch-, Seiten-, Halbseiten-, und Rückenlage wird durch Klopfen, Schütteln oder Vibrationen versucht, das Sekret in der Bauchspeicheldrüse zu mobilisieren und aus dem Randgebiet, also der Peripherie in die zentralen Atemwege zu bringen.

Der Patient ist also auf fremde Hilfe angewiesen, auch ist es fraglich, ob bei besonders zähem Schleim diese Technik effektiv genug ist.

Konktaktatmung:

Diese Form der Physiotherapie ist besonders geeignet im frühen Kindheitsalter. Bei dieser Technik befindet sich die Hand des Physiotherapeuten auf dem Thorax (Brustkorb) des Patienten und „begleitet“ die Atembewegung.

Anfangs folgen die Hand oder Fingerkuppen den Atembewegungen des Patienten, beim Ausatmen folgt ein leichter Druck. So wird die Atmung erst bewusst vertieft, und das Sekret kann sich leichter fortbewegen. Ideal ist es, diese Technik verbunden mit einer Drainagelagerung durchzuführen.

Aktive Techniken:

Die aktiven Techniken wurden immer wichtiger für die Physiotherapie, da sie ohne fremde Hilfe durchgeführt werden können. In Verbindung mit der Inhalationstherapie erspart man sich viel Zeit und die Lebensqualität der Patienten steigt.


Autogene Drainage

Hierbei handelt es sich um eine Selbsthilfetechnik, eine spezielle Atemtechnik, verbunden mit einer Inhalationstherapie, bei der Kaliberschwankungen (Durchmesseränderung der Bronchien) durch starkes Ein- und Ausatmen eine wichtige Rolle spielen. Das zähe Sekret kann nun besser von den seitlichen in die zentralen Atemwege weitergeleitet werden.

Entscheidend ist hierbei eine vorzeitige Unterdrückung des Hustenreizes, da dieser es dem Sekret erschweren würde, si.....

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Bei der Pulverinhalation wird durch das Einatmen in das Atemgerät das Pulver freigesetzt und eingeatmet. Dabei sollte man eine Standhaltung einnehmen, kräftig ausatmen und dann durch das Gerät tief einatmen. Nach einer Pause von 5-10 Sekunden wird wieder ausgeatmet. Das Ausatmen im Gerät sollte unbedingt vermieden werden, da dieses unverträglich gegenüber Feuchtigkeit ist.

2.3.4    Die Chance einer Lungentransplantation

Die Möglichkeit der Lungentransplantation gibt es mittlerweile seit etwa 15 Jahren. Anfänglich bestanden Zweifel, ob dadurch ein Weg für Keime wie Pseudomonas aeruginosa zur Lunge und den Nasennebenhöhlen gebahnt wird, jedoch konnte dies nicht bestätigt werden. Es ist außerdem ungewiss, ab welchem Zeitpunkt ein CF- Patient ein Transplantat erhalten sollte, da  der unvorhersehbare Verlauf der Erkrankung sehr schwer zu bestimmen ist.

Es gibt jedoch ein paar Anzeichen, ab denen es ratsam ist, eine Transplantation in Betracht zu ziehen: wenn es keine Zunahme des Gewichts nach Infektionen gibt, wenn sich das klinische Gesundheitsbild junger Frauen stark ändert, oder wenn der Patient an häufiger vorkommenden Infekten leidet, die nach einer Antibiotikatherapie verlangen.

Im Vergleich zu anderen Lungenkrankheiten sind hier die Überlebenschancen höher, ein Grund dafür ist das junge Alter der CF-Patienten. Inzwischen liegt die durchschnittliche Überlebensrate bei 50-60%.

Zur Vorbereitung auf die Transplantation ist ein guter körperlicher Zustand sehr wichtig, allerdings auch psychische Betreuung während der schweren Wartezeit. Dazu ist es wichtig, das Gewicht beizubehalten oder .....

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2.4      Der Lebensalltag eines Mukoviszidose-Patienten

Das Leben eines Mukoviszidose-Patienten ist an sich nicht viel anders als das eines „gesunden“ Menschen. Schule, Beruf und Hobbys sind genauso gut durchführbar, nur braucht ein Mensch mit CF einen erweiterten Terminplaner: für Therapien und Eigenbehandlungen. Er hat jedoch noch mit anderen Problemen zu kämpfen.

Mittlerweile gibt es eine Gruppe namens Mukoviszidose e.V. die beispielsweise einen typischen Schultag eines Kindes aufgezeigt haben:

„Mukoviszidose im Schulkindalter“

5.15 Uhr

Aufstehen und Inhalation mit Kochsalz

Ca. 15 Minuten

5.30 Uhr

Inhalation mit Pulmozyme

Ca. 15 Minuten

5.45 Uhr

Reinigung der Bronchialen

Ca. 30 Minuten

6.15 Uhr

Antibiotikainhalation

Ca. 15 Minuten

6.30 – 7.30 Uhr

Fertigmachen im Bad / Frühstück

Ca. 60 Minuten

7.30 Uhr

Schulweg

Ca. 30 Minuten

8.00 – 13.00 Uhr

Schule

5 Stunden

13.00 Uhr

Schulweg nach Hause

Ca. 30 Minuten

13.30 Uhr

Mittagessen

Ca. 30 Minuten

14.00 Uhr

Pause

Ca. 30 Minuten

14.30 Uhr

Inhalation, Reinigung Bronchien, Kranken-

gymnastik

Ca. 60 Minuten

15.30 Uhr

Zwischenmahlzeit

Ca. 15 Minuten

15.45 Uhr

Hausaufgaben

Ca. 2 Stunden

17.45 Uhr

Sportaktivitäten

Ca. 45 Minuten

18.30 Uhr

Freizeit

Ca. 45 Minuten

19.15 Uhr

Abendessen

Ca. 30 Minuten

19.45 Uhr

Inhalation mit Kochsalz oder Antibiotika

Bronchialreinigung

Ca. 60 Minuten

20.45 Uhr

Spätmahlzeit

Ca. 15 Minuten

21.00 Uhr

Fertigmachen im Bad

Ca. 15 Minuten

21.15 Uhr

Schlafen

8 Stunden

[5]

Ernährung

Generell spielt die gesunde Ernährung eine wichtige Rolle, Basis dafür bildet die Ernährungspyramide, die sowohl für kranke als auch gesunde Menschen wichtig ist. Die Basis der kohlenhydratreichen Lebensmittel wie Getreide, Gemüse oder Obst helfen, den klebrigen Stuhl der Patienten ein wenig aufzulockern und verhindern, dass es zu Darmstörungen kommt.

CF- Patienten haben oft einen hohen Energiebedarf, jedoch auch einen geringen Appetit. Daher ist es wichtig, Streichfette wie Margarine oder Butter und fettreiche Wurst- und Käsesorten zu verwenden. So erhalten die Patienten problemlos mehr Kalorien.

Sport

Genauso wichtig wie die richtige Ernährung ist es, genügend Sport zu betreiben. Dazu kann eine spezielle CF- Sporttherapie hilfreich sein. Sie sollte: eine Unterstützung der anderen Therapieformen bilden, die Grundeigenschaften wie Ausdauer Kraft oder Koordination stärken, gut in den Alltag des Patienten und dessen Familie passen, langfristig durchgeführt werden, Spaß machen und Krankenhausbesuche reduzieren.

 

Muk.....

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Literaturverzeichnis und Quellen

Dr. med. Jürgen Brater/Dr. med. Kurt Pollak:

„Knaurs großes Gesundheitslexikon“.

Droemer Knaur

2002

Dr. med. Arne Schäffler/Dr. med. Sabine Schmidt:

„Lehrbuch und Atlas des menschlichen Körpers“.

Komet

2002

Herrmann Lindemann/Burkhard Tümmler/Gerhard Dockter:

„Mukoviszidose – Zystische Fibrose“.

Georg Thieme Verlag

2004, Stuttgart

Antje Hüter Becker:

„Physiotherapie in der Pädiatrie“.

Georg Thieme Verlag

2010, Stuttgart

Tim O.Hirche/Thomas O.F.Wagner:

„Update Mukoviszidose Band 3: Physiotherapie, Inhalation, Mukolyse“.

Georg Thieme Verlag

2010, Stuttgart

Christiane Herzog, Michael Hartje, Birgit Dembski u.a. :

„Ich freu mich jetzt schon auf morgen – Erwachsen werden mit Mukoviszidose“.

Verlag Gesundheit

1998, Berlin


Diethard Baron, Jürgen Braun, Andreas Erdmann u. a. :

„Grüne Reihe - Materialien SII Genetik“.

Schroedel

2004

Bilder:

4.2

Hiermit versichere ich, , dass ich die vorliegende Seminararbeit selbstständig verfasst und keine andere als die angegebenen Quellen verwendet habe.

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