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Fachbereichsarbeit
Biowissenschaften

Georg-Büchner-Gymnasium Bad Vilbel

14, Frau Eberenz, 2011

Brigitte M. ©
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ID# 35805







Mukoviszidose

Ein genaues Bild der Erbkrankheit

1. Einleitung

1.1 Vorwort

1.2 Allgemeines über die Krankheit

2. Hauptteil

2.1 Auftretende und erkennbare Symptome der Krankheit

2.2 Die genetische Ursachen oder Gendefekt der Krankheit

2.3 Verschiedene Therapieformen

2.4 Der Lebensalltag eines Mukoviszidose - Patienten

3. Fazit/Schlussteil

3.1 Neue Erfahrungen

4. Literaturverzeichnis und Quellen

5. Anhang I und II

1. 1      Vorwort

„Wehe dem Kind, dass  beim Kuss auf die Stirn salzig schmeckt, es ist verhext und muss bald sterben“ [1]

Wenn vor etwa 500 Jahren ein Kind solche Befunde aufwies, war man der Meinung es unterliege einem bösen Fluch. Heute ist klar,  dass es sich um die Erbkrankheit Mukoviszidose handelt.

Rund 8000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene leiden schon unter der Krankheit. Jedes Jahr kommen etwa 200 Kinder zur Welt, die das Mukoviszidose-Gen in sich tragen. Das Leben ist praktisch unmöglich, wenn man mit so einer Krankheit belastet ist.

Beim Lesen dieser Informationen, bekommt man das Gefühl, dieser Krankheit nicht entweichen zu können. Sie betrifft viele unter uns, die damit leben und darunter leiden müssen. Um mir selber ein genaueres Bild darüber zu machen, habe ich dieses Thema ausgewählt. Ich interessiere mich für die biologischen Ursachen dieser Krankheit und was alles dazugehört, mit ihr leben zu können.

Einen besonderen Schwerpunkt werde ich auf die verschiedenen Therapiemöglichkeiten legen, die es ermöglichen, besser mit der Krankheit umgehen zu können und die das Leben weitestgehend vereinfachen.

Mein Ziel beim Erarbeiten der Facharbeit ist es, möglichst viele neue und interessante Erfahrungen und Informationen zu sammeln, die es über diese Krankheit gibt, da ich mich bisher noch nicht ausführlich mit diesem Thema auseinandergesetzt habe. Ich bin froh, nun dazu die Möglichkeit zu haben und mir eine genauere Vorstellung über die Zustände und die Probleme eines Mukoviszidose-Patienten zu machen.

Die Frage, die ich mir immer wieder gestellt habe ist: Wie lebt es sich überhaupt mit der Krankheit und wie sieht ein Leben eines solchen Menschen aus?

1.2              Allgemeines über die Krankheit

Bei der Mukoviszidose (auch zystische Fibrose, CF) handelt es sich mit 2000 Fällen um eine der am häufigsten vererbten Stoffwechselkrankheiten. Allein in Deutschland besitzt etwa jeder 30. das rezessive Mukoviszidose-Gen. Bei der Krankheit wird ein zäher Schleim produziert, Ausführungsgänge der Drüsen werden so immer mehr verschlossen, was schließlich zur Entzündung der einzelnen Organe führt.

Betroffen sind hierbei Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Durch fehlende Behandlungsstrategien starben früher rund 80 Prozent der betroffenen Kinder bereits in den ersten Lebensjahren, heute werden zumindest mehr als die Hälfte der Patienten älter als 18. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei 36 Jahren, jedoch kann es auch Ausnahmen mit höherem Alter geben.

Im Moment liegt der Prozentsatz bei 80 Prozent, jedoch nur in sehr gut betreuten Patientenkollektiven.

2.1              Auftretende und erkennbare Symptome der Krankheit

Um das genaue Krankheitsbild eines CF – Patienten zu bestimmen, dauert es oft Monate und Jahre, da jedes Patientenkrankheitsbild unterschiedlich ist, und die Symptome unterschiedlich ausfallen.

Bekannt für die Krankheit allerdings ist der chronische, rezidivierende, also in Abständen wiederkehrende Husten, auch gefolgt von Atemnotsanfällen. Beim Abhorchen (Auskultation) der Atmung durch die Bronchien lässt sich häufig eine Rasselatmung erkennen. Ein Grund kann eine Entzündung der am Rande befindlichen oder peripheren Bronchien sein.

In der Lunge bildet sich ein zäher Bronchialschleim, der es ihr erschwert, sich zu säubern und der die Bronchien verstopft. Es bildet sich eine Bakterienkultur. Da die Bronchien normalerweise mit einer feinen Schleimschicht bedeckt sind, bleiben eingeatmete Partikel daran haften und werden zum Rachen hinaufgeleitet, die dann abgehustet und/oder verschluckt werden.

Diese Form von Beschwerden treten bei einem Teil der Patienten jedoch erst im Schulzeitalter auf, oft werden sie beispielsweise mit Asthma oder Nasenebenhöhlen-Entzündungen verwechselt.

Ein weiteres Problem befindet sich in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), da die nicht mehr in der Lage ist, genug Verdauungsenzyme in den Darm zu befördern, was chronische Durchfälle oder Verdauungsprobleme zur Folge hat. Es folgt eine Zerstörung der Zellen, die für die Insolinproduktion verantwortlich sind und endet in der Zuckerkrankheit Diabetes.

Durch die Entzündung der Bauchspeicheldrüse können oft auch Bauchwehbeschwerden oder ein Fehler bei dem Transport des Darminhalts auftreten.

Durch das zähe Sekret (Absonderung), welches den Ausführungsgang verschließt, kann es zu starken, sehr schlecht riechenden und glänzenden Stühlen kommen.

Weitere Symptome können Koliken, also Anfälle mit krampfartigen Leibschmerzen, wegen der Gallensteine sein.

Wegen Verstopfungen der Samengänge sind etwa 95 Prozent  der Männer unfruchtbar, durch den zähen Schleim in der Gebärmutter sind Frauen weniger fruchtbar als gesunde Frauen deren Alters.

Bei fortgeschrittener Mukoviszidose lassen sich auch die dafür typischen Uhrglasnägel und Trommelschlegelfinger mit Zyanose, also eine bläuliche Verfärbung der Haut, erkennen. Dies entsteht bei dem Versuch, den zähen Schleim, welcher die Atemwege verschließt, abzuhusten. Dadurch kann nicht mehr genug Sauerstoff ins Blut kommen und die Finger verfärben sich.

2.1.1        Die frühe Diagnostik bei Säuglingen

Öfters gibt es schon bei Neugeborenen genaue Symptome, die leichter erkennen lassen, dass es sich um Mukoviszidose handelt und die eine Frühtherapiechance ermöglichen. Bei Neugeborenen kommt es häufig zu einem Darmverschluss, das heißt, der Darminhalt kann den Verdauungstunnel nicht mehr passieren.

Im Kindheitsalter sind Infektionen in den Luftwegen mit einer die Lunge betreffende (pulmonaler) Hypertonie zu erkennen, was einen Bluthochdruck, eine gesteigerte und erhöhte Spannung der Muskel und des Augapfels beinhalten kann.

Häufig zu beobachten ist, dass Kinder mit Mukoviszidose dazu neigen, bei kleinster Anstrengung viele Mengen Schweiß zu produzieren. Dabei werden viele Mineralstoffe ausgeschieden, die für viele Körperfunktionen wichtig sind. Infolgedessen kommt es zu Blutdruckabfall, Schwindelgefühl und Ohnmachtsanfällen.

2.2              Die genetischen Ursachen oder Gendefekt der Krankheit

Mukoviszidose ist die zweithäufigste autosomal – rezessive Erbkrankheit und tritt vermehrt unter der weißen Bevölkerung auf. Autosomal bedeutet, dass sich das betroffene Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom (Gonosom), sondern auf einem der anderen 44, also auf einem Autosom, befindet.

Bei einer rezessiven Vererbung müssen beide Allele des Betroffenen merkmalstragend sein, damit die Krankheit ausbricht. Bei der dominanten Vererbung hingegen würde ein betroffenes Allel dominieren und somit schon ein merkmalstragendes Allel die Krankheit hervorrufen.  

Die Veränderung oder Mutation liegt auf dem Chromosom 7.

Ein Abschnitt der DNA besteht aus Basentripletts, bestehend aus den Aminosäuren Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. In dem von Mukoviszidose betroffenen Gen liegt eine Deletion vor. Bei einer Deletion fehlt mindestens eine Base, in diesem Falle ein ganzes Basentriplett.

Dieses Fehlen verursacht einen Defekt auf dem aus 1480 Aminosäuren bestehenden Protein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), welches für den Transport von Chlorid-Ionen durch Plasmamembranan zuständig ist. „Bei einem defekten  CFTR sind die Cl- - Kanäle der Epithelzellen von Bronchien und der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) blockiert.

Da der Cl- - Ausstrom normalerweise von Wasser begleitet wird, leiden die Mukoviszidose – Kranken an einem zähen Schleim der Bronchien und der Pankreas.“[2]

2.3       Verschiedene Therapieformen

Nach wie vor lassen sich Mukoviszidose oder die Symptome nicht endgültig heilen, auch das Therapieren des eigentlichen Gendefekts ist nicht möglich. Mit früheren Experimenten konnte man zwar den nicht funktionierenden Chloridkanal reparieren.

Die Reparatur beschädigter Zellen und Organe gelang jedoch bisher nicht und auch eine Heilung des Patienten war nicht in Sicht. Es gibt allerdings ein paar Behandlungsmöglichkeiten, die für die Zukunft sehr vielversprechend klingen und die nun aufgeführt werden sollen.

Gut ist es, die Therapie direkt vom Zeitpunkt der Diagnose durchgehend durchzuführen, da der weitere Verlauf der Krankheit durch eine früh einsetzende Therapie positiv beeinflusst wird. Das Ausmaß dieser Therapie wird durch den Krankheitsverlauf bestimmt.

„Zur Grundlage der Vorbeugung und Therapie bei Mukoviszidose:

-          präventive (vorbeugende) Maßnahmen wie Impfungen

-          gute Ernährung (insbesondere fettreiche Ernährung mit gezielter Enzym- und Vitamin-Ersetzung

-          regelmäßiges Betreiben von Sport

-          Physiotherapie sowie körperliche Aktivitäten in jeder Form

antibiotische Therapie“[3]

2.3.1        Möglichkeit des Enzymersatzes

Wie schon vorher gesagt, kommt es bei der Krankheit durch fehlende Verdauungsenzyme zu einer Verdauungsstörung im Pankreas (Bauchspeicheldrüse). Um diese Enzyme zu ersetzen, werden Medikamente eingenommen, die eine normale Verdauung wieder möglich machen. Dadurch dass die Betroffenen in diesen Fällen sehr schlecht ernährt sind, empfiehlt es sich, eine kalorienreiche Ernährung durchzuführen.

2.3.2        Möglichkeit der Inhalations-/Physiotherapie

Physiotherapie

Eine weitere Therapiemöglichkeit bietet die Physiotherapie. Ziele der Physiotherapie sind die Erhaltung der Thoraxbeweglichkeit (Beweglichkeit des Brustkorbes), sowie eine ausreichende Dehnung, Entspannung und Kräftigung der Atemmuskulatur. Um eine erfolgreiche Behandlung durchzuführen, ist immer darauf zu achten, wie es um den Gesundheitszustand des Patienten steht.

Das Bronchialsekret soll dabei verflüssigt werden, um es leichter durch die Atemwege hinauszutransportieren. Durch bestimmte Übungen und krankengymnastische Techniken kann dies erreicht werden. Man unterscheidet zwischen den passiven Techniken, deren Durchführung auf fremde Hilfe setzt und dem aktivem Training, das auch alleine bewältigt werden kann. Von dem komplexen Behandlungsprogramm sollen hier nun vier aufgeführt werden:

Passive Techniken:

Drainagelagerung: In der Bauch-, Seiten-, Halbseiten-, und Rückenlage wird durch Klopfen, Schütteln oder Vibrationen versucht, das Sekret in der Bauchspeicheldrüse zu mobilisieren und aus dem Randgebiet, also der Peripherie in die zentralen Atemwege zu bringen.

Konktaktatmung:

Diese Form der Physiotherapie ist besonders geeignet im frühen Kindheitsalter. Bei dieser Technik befindet sich die Hand des Physiotherapeuten auf dem Thorax (Brustkorb) des Patienten und „begleitet“ die Atembewegung.

Anfangs folgen die Hand oder Fingerkuppen den Atembewegungen des Patienten, beim Ausatmen folgt ein leichter Druck. So wird die Atmung erst bewusst vertieft, und das Sekret kann sich leichter fortbewegen. Ideal ist es, diese Technik verbunden mit einer Drainagelagerung durchzuführen.

Aktive Techniken:

Die aktiven Techniken wurden immer wichtiger für die Physiotherapie, da sie ohne fremde Hilfe durchgeführt werden können. In Verbindung mit der Inhalationstherapie erspart man sich viel Zeit und die Lebensqualität der Patienten steigt.


Autogene Drainage

Hierbei handelt es sich um eine Selbsthilfetechnik, eine spezielle Atemtechnik, verbunden mit einer Inhalationstherapie, bei der Kaliberschwankungen (Durchmesseränderung der Bronchien) durch starkes Ein- und Ausatmen eine wichtige Rolle spielen. Das zähe Sekret kann nun besser von den seitlichen in die zentralen Atemwege weitergeleitet werden.

Sobald sich genügend Sekret in den Atemwegen gesammelt hat, ist es mithilfe Hüstelns oder gezielter Ausatmung mit offenem Mund möglich, das Sekret aus dem Körper zu bekommen. Dies wird ermöglicht durch eine Verengung der Bronchien, die den Schleim „wie Wasser aus einem Schwamm“[4] von den kleinen zu den großen Bronchien presst.

Die Technik der autogenen Drainage kann ab dem Schulalter ausgeführt werden. Nicht jeder Patient schafft es jedoch, da die Durchführung viel Konzentration erfordert sowie und ein gutes Gespür, wo sich das Sekret befindet. Wichtig ist es, nach jeder Sekretabgabe, eine entspannende Phase einzulegen, verbunden mit einer ruhigen Atmung.

Inhalationstherapie

Um mehr Erfolg bei der Physiotherapie zu erzielen, ist es ratsam, diese mit einer Inhalationstherapie zu verknüpfen. Dabei ist es dem Patienten frei überlassen, ob er es in einer Sitz-, Liege-, oder Dehnposition ausführt. Wichtig ist, dass diese möglichst aufrecht ist. Normalerweise wird die Inhalation mit einem Mundstück durchgeführt, das sich zwischen den Zähnen befindet und von den Lippen festgehalten wird.

Gerade bei Einnahme von Antibiotika ist es empfehlenswert, die Inhalation mit Feuchtverneblern auszuführen. Wichtig ist es, schon ab dem dritten Lebensjahr mit dem Inhalieren durch ein Mundstück anzufangen. Das Atmen durch eine Maske ist  auch möglich,  muss jedoch früh abgewöhnt werden.

Während dieser Inhalation wird in aufrechter und entspannter Sitzhaltung tief durch den Mund eingeatmet. Nach einer Atempause von etwa 3 Sekunden darf der Patient durch ein Mundstück wieder ausatmen. Diese Art von Inhalation erfordert einen hohen Zeitaufwand, da der Patient sich vorbereiten und das Gerät desinfiziert und gereinigt werden muss.

Bei der Pulverinhalation wird durch das Einatmen in das Atemgerät das Pulver freigesetzt und eingeatmet. Dabei sollte man eine Standhaltung einnehmen, kräftig ausatmen und dann durch das Gerät tief einatmen. Nach einer Pause von 5-10 Sekunden wird wieder ausgeatmet. Das Ausatmen im Gerät sollte unbedingt vermieden werden, da dieses unverträglich gegenüber Feuchtigkeit ist.

Die Möglichkeit der Lungentransplantation gibt es mittlerweile seit etwa 15 Jahren. Anfänglich bestanden Zweifel, ob dadurch ein Weg für Keime wie Pseudomonas aeruginosazur Lunge und den Nasennebenhöhlen gebahnt wird, jedoch konnte dies nicht bestätigt werden. Es ist außerdem ungewiss, ab welchem Zeitpunkt ein CF- Patient ein Transplantat erhalten sollte, da  der unvorhersehbare Verlauf der Erkrankung sehr schwer zu bestimmen ist.

Es gibt jedoch ein paar Anzeichen, ab denen es ratsam ist, eine Transplantation in Betracht zu ziehen: wenn es keine Zunahme des Gewichts nach Infektionen gibt, wenn sich das klinische Gesundheitsbild junger Frauen stark ändert, oder wenn der Patient an häufiger vorkommenden Infekten leidet, die nach einer Antibiotikatherapie verlangen.

Im Vergleich zu anderen Lungenkrankheiten sind hier die Überlebenschancen höher, ein Grund dafür ist das junge Alter der CF-Patienten. Inzwischen liegt die durchschnittliche Überlebensrate bei 50-60%.

Zur Vorbereitung auf die Transplantation ist ein guter körperlicher Zustand sehr wichtig, allerdings auch psychische Betreuung während der schweren Wartezeit. Dazu ist es wichtig, das Gewicht beizubehalten oder besser noch zu erhöhen.

Bei Verschlechterung dieser Beschwerden, ist eine verstärkte Beatmung unbedingt durchzuführen.

Nach der Transplantation ist es weiterhin wichtig, den Patienten zu betreuen. Dies erfolgt direkt im Transplantationszentrum. Alle Patienten erhalten hierbei eine Dreifach-Immunsuppression (verstärkte Unterdrückung/Zurückdrängung der Immune)

Für Patienten mit fortgeschrittenen Lungenproblemen ist eine Lungentransplantation deren einzige Hoffnung. Es ist jedoch sowohl für den Patienten als auch für die Familie eine körperliche Belastung, da sie damit rechnen müssen, dass es danach nur noch eine sehr begrenzte Lebenserwartung geben kann. Die Ankündigung der Transplantationsindikation (Transplantationsmerkmale/Heilanzeige) führen bei den Patienten oft zu Schockreaktionen verbunden mit Erstaunen und Skepsis, sowie Orientierungslosigkeit, Misstrauen und extremer Angst.

Da verschiedene Studien gezeigt haben, dass CF-Patienten eine höhere Chance auf eine längere Lebenszeit und eine Überlebenschance nach der Transplantation haben, sind viele der Patienten danach wieder in der Lage, in das normale Berufsleben sowie die normalen Alltagstätigkeiten zurückzukehren.

Das Leben eines Mukoviszidose-Patienten ist an sich nicht viel anders als das eines „gesunden“ Menschen. Schule, Beruf und Hobbys sind genauso gut durchführbar, nur braucht ein Mensch mit CF einen erweiterten Terminplaner: für Therapien und Eigenbehandlungen. Er hat jedoch noch mit anderen Problemen zu kämpfen.

Mittlerweile gibt es eine Gruppe namens Mukoviszidose e.V. die beispielsweise einen typischen Schultag eines Kindes aufgezeigt haben:

„Mukoviszidose im Schulkindalter“

5.15 Uhr

Aufstehen und Inhalation mit Kochsalz

Ca. 15 Minuten

5.30 Uhr

Inhalation mit Pulmozyme

Ca. 15 Minuten

5.45 Uhr

Reinigung der Bronchialen

Ca. 30 Minuten

6.15 Uhr

Antibiotikainhalation

Ca. 15 Minuten

6.30 – 7.30 Uhr

Fertigmachen im Bad / Frühstück

Ca. 60 Minuten

7.30 Uhr

Schulweg

Ca. 30 Minuten

8.00 – 13.00 Uhr

Schule

5 Stunden

13.00 Uhr

Schulweg nach Hause

Ca. 30 Minuten

13.30 Uhr

Mittagessen

Ca. 30 Minuten

14.00 Uhr

Pause

Ca. 30 Minuten

14.30 Uhr

Inhalation, Reinigung Bronchien, Kranken-

gymnastik

Ca. 60 Minuten

15.30 Uhr

Zwischenmahlzeit

Ca. 15 Minuten

15.45 Uhr

Hausaufgaben

Ca. 2 Stunden

17.45 Uhr

Sportaktivitäten

Ca. 45 Minuten

18.30 Uhr

Freizeit

Ca. 45 Minuten

19.15 Uhr

Abendessen

Ca. 30 Minuten

19.45 Uhr

Inhalation mit Kochsalz oder Antibiotika

Bronchialreinigung

Ca. 60 Minuten

20.45 Uhr

Spätmahlzeit

Ca. 15 Minuten

21.00 Uhr

Fertigmachen im Bad

Ca. 15 Minuten

21.15 Uhr

Schlafen

8 Stunden

[5]

Ernährung

Generell spielt die gesunde Ernährung eine wichtige Rolle, Basis dafür bildet die Ernährungspyramide, die sowohl für kranke als auch gesunde Menschen wichtig ist. Die Basis der kohlenhydratreichen Lebensmittel wie Getreide, Gemüse oder Obst helfen, den klebrigen Stuhl der Patienten ein wenig aufzulockern und verhindern, dass es zu Darmstörungen kommt.

CF- Patienten haben oft einen hohen Energiebedarf, jedoch auch einen geringen Appetit. Daher ist es wichtig, Streichfette wie Margarine oder Butter und fettreiche Wurst- und Käsesorten zu verwenden. So erhalten die Patienten problemlos mehr Kalorien.

Sport

 

Mukoviszidose im Jugendalter

Wird ein Kind zum Jugendlichen, macht es die lange Entwicklungsphase der Pubertät durch, was unter anderem die Akzeptanz des eigenen Körpers, die Vorbereitung auf eine Partnerschaft, das Erlangen emotionaler Unabhängigkeit von den Eltern oder die Berufswahl bedeutet. Doch im Gegensatz zu gesunden Jugendlichen wird diese Phase durch Mukoviszidose erschwert, verändert und gestört.

Aufgrund von Verzögerungen in der Entwicklung fällt es diesen Menschen oft sehr schwer, ihren Körper zu akzeptieren oder Beziehungen zu anderen gleichen Alters aufzubauen. Genauso schwer ist es, eine Partnerschaft mit dem anderen Geschlecht einzugehen. Man empfindet sich als weniger attraktiv und besitzt so weniger Selbstvertrauen. Die Folge sind nur seltene und zögerliche Versuche, eine neue Beziehung zu einem Menschen aufzubauen.

3.1       Neu gemachte Erfahrungen mit der Facharbeit

Ich habe mich nun sehr lange mit dem Thema der Mukoviszidose beschäftigt und konnte mir ein sehr gutes Bild machen, wie es sein muss, mit dieser Krankheit dauerhaft zu leben. CF-Patienten haben ein völlig anderes Bild als wir „Gesunde“. Sie verbringen ihre meiste Zeit mit Therapie, sei es nur mit Physiotherapie oder den Gedanken an eine Lungentransplantation.


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