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Biology

University, School

BG/BRG Kirchengasse Graz

Grade, Teacher, Year

1, Prof. Mag. Elisabeth Raggautz, 2016

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Genetik Abiturvorbereit­ung­ Biologie 2011 Zellteilung und Chromosomen 1. Bedeutung und Bau des Zellkerns Für Ausprägung von Merkmalen ist der Zellkern zuständig. Zellkern=Nucleu­s, im Zentrum der Zelle und ist von Cytoplasma umgeben. Besteht aus 5 wichtigen Komponenten: - Doppelschichtig­e Kernhülle( Kernmembran) trennt Kern vom Plasma und geht ins ER über. - Endoplasmatisch­es Retikulum ist verzweigtes Membransystem. Neubildung und Transport von Proteinen beteiligt. - Kernporen ermöglichen Stoffaustausch zwischen…
Biologie Zusammenfassung Klassische Genetik Definitionen: Allele: Zustandsformen eines Gens, durch Mutation entstanden -> dominant (setzt sich im Phänotyp durch); rezessiv (wird im Phänotyp unterdrückt); kodominante (gleich starke Ausprägung -> nebeneinander oder gemischt im Phänotyp (intermediär)) Phänotyp: Ausprägung im Erscheinungsbil­d eines Individuums Genotyp: Allelenkombinat­ion­, die zu einem bestimmten Phänotyp führt -> homozygot (reinerbig, 2 gleiche Allele); heterozygot (mischerbig, 2 verschiedene…

Genetik

Die Vererbungslehre


Sie beschäftigt sich damit, wie Merkmale, sprich Gene, von einer Generation zur nächsten übertragen werden.

Sie untersucht, auf welcher zell- und molekularbiologischen Grundlage die Vererbung beruht.


DNA-Profilanalyse

aka Genetischer Fingerabrdruck

Wird in der Kriminalistik verwendet (in De das erstes mal 1988 verwendet).

Wird zur Erforschung von wirksamen Medikamenten herangezogen, oder um eine Laktoseintoleranz zu erruieren.


Grundlagen


Klassische Genetik → Molekulargenetik → angewandte Genetik


Klassische Genetik

Beschäftigt sich mit den Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, von körperlichen Merkmalen der Lebewesen. Das äußere Erscheinungsbild wird als Phänotypus bezeichnet, er umschließt nicht alle Merkmale. Der Genotypus beinhaltet sämtlicher Merkmale, die ein Individuum in seiner DNA gespeichert hat.

Erbanlagen werden als Gene bezeichnet. Gene sind für die Ausprägung von Merkmalen verantwortlich.

1 Gen = ein Abschnitt der DNA. Enthält die Information zu Bau eines oder mehrer bestimmten Eiweißes.

Es wird auch der „Charakter“ vererbt. Neben der Vererbung hat auch der Umwelteinfluss Einfluss. z.B. an der Geschlechtsbestimmung (gegen Ende der Embryonalentwicklung, Ende 2. Monat) etc. sind Gene beteiligt. Verhalten: das männliche Geschlechtshormon Testostoron, auf die Gewaltbereitschaft wirkt. Sichelzellenanämie, kann von Eltern auf Kinder übertragen werden, die Betroffenen produzieren abnormes Hämoglobin = kristallisiert aus, verursacht eine Veränderung der roten Blutkörperchen, nicht mehr rund,sondern sichelförmig, kann Sauerstoff nicht ordentlich transportieren, hauptsächlich in Afrika vorkommend, Malariezellen greifen Sichelzellen nicht an.


Erbanlagen

Im Zellkern befinden sich Nuklei, in denen DNA enthalten ist.

Beim Menschen befinden sich im Normalfall 46 Chromosome in einen Zellkern.

In der Interphase (Ruhephase vor und nach der letzten Zellteilung) hat man ein Chromatingerüst.

Chromosome bestehen aus 2 gleichen Hälften, den sog. Chromatiden.

Chromatide sind über ein sog. Centromer miteinander verbunden.

Chromatiden enthalten die Gene.

Von den 46 Chromosomen sind jeweils 2 die sich in Funktion, Größe und Form ähneln → „homologe“ Chromosomenpaaren.

Ein Chromosom von der Mutter, eines vom Vater.

Der Chromosomensatz ist doppelt → „diploid“ 2n(Körper und Urgeschlechtszelle); einfacher → „haploid“ n (reifen Geschlechtszellen, durch Meiose).

Ein nicht homologes Chromosomenpaar ist das 23. Paar beim Mann (bei Frau XX, und damit homolog).

1 – 22 = „Autosome“, Körperchromosome

23 = „Gonosom“, Geschlechtschromosome

Chromosome werden isoliert, in einer Zellkultur vermehrt.

Gegen Ende der Metaphase (bei Zellteilung), wird das Kernmaterial in seiner Teilung unterbrochen mit Eosin. Isoliert, in einer Zellkultur vermehrt.

Karyogramm erstellt eine Grafik von allen Chromosomen.

X hat ca. 1000 Gene gespeichert.

Y hat unter 100, ca. 78.


Nicht merken!!!

Ein Wurm hat 2 Chromosome, Fruchtfliege hat 4, Hefe hat 32, eine Armeise 48, Chimpanze hat 48, Hund hat 78(???), Einsiedlerkrebs hat 254, einige Farnarten können bis zu 630 Chromosomen haben.


Vererbung des Geschlechtes

Das Geschlecht eines Lebewesens wird Ende 2. Monat Anfang 3. Monat festgelegt.

Es kann aber auch sein, das Umwelteinflüsse für die Geschlechtsbestimmung verantwortlich sind (Tierreich). Wenn Umwelteinflüsse verantwortlich sind, spricht man von phänotypischer Geschlechtsbestimmung. z.B. gibt es Missisippi Aligator, es ist hier die Umgebungstemperatur verantwortlich, ob Mann oder Frau zur Welt kommt. Bei 30°C weiblich, jenseits der 34°C männliche.

Bei vielen Insekten, allen Vögeln und Säugetieren sind keine äußeren Faktoren für die Bestimmung des Geschlechtes verantwortlich, es spielen nur die Erbanlagen eine Rolle → „genotypische Geschlechtsbestimmung“. Es wird im Zuge der Embryonalentwiclung im Mutterleib da.....[read full text]

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Platon (ca 400 v. Chr.) vermutete, dass Vater als auch Mutter gleichermaßen für die Merkmale verantwortlich ist.

Hypokrates vermutete, dass der Mann für die Bildung der Spermien verantwortlich („und bei mütterlichen aus ähnlichen Flüssigkeiten“).

Im Mittelalter wurde der Begriff der „Urzeugung“ geprägt, aus toter Materie, aus Dreck sollen Lebewesen entstehen.

Francesco Redi, ein Italiener, ca 1650.

Zwei Töpfe, der eine abgedeckt, der andere nicht. In dem freien Topf legten Fliegen Eier, Lebendiges könne als nicht aus Totem entstehen.

Harvey, englischer Wissenschaftler.

Stellte Versuche mit Hühnerembryonen an.

Alles würde aus einem Ei entstehen.

Leeuwenhoek, ein Holländer, Biologe, und Tuchhändler. Der erste, der ein Microscop verwendete.

Oscar Herdwig erbrachte den Nachweis, dass das Verschmelzen von Ei und Samenzelle die rundlage für die Entstehung neuen Lebens ist (1827 – Zahlen werden nicht gefragt).


Die Gesetzmäßigkeiten gehen auf Gregor Mendel (geb. 1822 – 6.1.1884), ein Augustina Mönch aus Tschechien.

Ab 1844 führte er Kreuzungsversuche an Erbsen durch.

1866 veröffentlichte er eine Arbeit zu seinen Erkenntnissen („Versuche über Pflanzenhybride“).

Zu Lebzeiten erhielt er keine Ehren.

1900 griffen 3 Personen die erblehre unabhängig von einander auf.


Nicht merken!

Hugo de Vries (aus Amsterdam 1848 – 1935)

Carl e Correnz (Thüringen 1864 – 1933)

Erich von Tschermark-Sysenegg (Österreicher, Wien 1871 – 1962)


Mendel'sche Regeln

Gartenerbse anhand verschiedener Merkmale.

  • Blütenfarbe (weiß + lila/rot)

  • Samenfarbe (grün + gelb)

  • Samenform (rund + runzelig)

  • Hülsenform (glatt + eingeschnürrt)

  • Wuchsform (hoch- + kleinwüchsig)


1862 August

Erbgang: monohybride Kreuzung

Merkmal: Samenfarbe (grün+ gelb)

Erbsenlinie:

Es sind Pflanzen verwendet worden, die reinerbig („homozygote“) waren.

Die Blüte wird von einem Sack abgedeckt, damit sie nicht vin einem Insekt bestäubt wird.

Filiageneration (F)

großbuchstabe ist dominant.

P:Körperzellen GG X gg

Geschlechtzellen G G X g g

F1: Gg Gg Gg Gg

→ 1. Mendel'sche Regel – Uniformitätsregel:

Kreuzt man zwei homozygote Eltern der selben Artdie sich in einem Mermkmal unterscheiden, dann entstehen in der F1-Generation Mischlinge = Hybride = Bastarde, die in Bezug auf dieses Merkmal alle gleich = unifiorm.

  • Phänotypus: es sind alle gelb.

  • Genotypus: ist gelb und grün.

Gelb ist dominant, grün rezessiv.


Intermediäre Erbgänge

Wunderblume – Blütenfarbe (weiß/rot)

ff – weiß

f*.....

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Mendel'schen Regeln in der Humanbiologie

Gene des Menschen die die Körpermerkmale beeinhalten werden als Autosome bezeichnet.

Beim Menschen sind die Chromosome 1-22 dafür zuständig.

Man spricht von autosomaler Vererbung.

Gonosome – 23. Paar - Gonosomale Vererbung


Autosomale Vererbung:

z.B. Ohrläppchen. Ob sie hängen oder angewachsen sind. Wenn angewachsen besitzt dieser Mensch 2 rezessive Allele für dieses Merkmal.

Nasenform. Allel für eine gerade, bis hackenformig sind dominant. Stupsnase ist rezessiv.

Haarform wird intermediär vererbt. Ein Allel ist für die Ausbildung glatter Haare, ein Allel für gelockte Haare verantwortlich. Wenn ein Mensch hetrozygot auf dieses Merkmal ist, sind die Haare gewellt. Weil das Allel für glatte nur unvollständig über die der gelockten dominiert.


Test


Chromosomentheorie der Vererbung

Mendel erkannte nach welchen Regeln die Erbanlagen weiterggeben werden, er wusste aber nicht wie die Erbanlagen beschaffen sind oder wo sie sind.

Zu Beginn des 20. Jahrhunderts, war bekannt, dass die genetischen Informationen im Zellkern liegen, in den Körperzellen, und über Geschlechtszellen weitergegeben.


Walter Sutton und Theodor Boveri entwickelten unabhängig von einander die Chromosomentheorie der Vererbung (1904/1905).

.....

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Körperfarbe – braune (B) und schwarze (b).

Braun war dominant.

Flügelform – normal(F) und verkümmert (f).


P BBFF x bbff

BF bf

F1 BbFf

F2


BF

bf

BF

BBFF

BbFf

bf

BbFf

bbff

Phänoty: 3:1

Genotyp: 1:2:1

Nicht 9:3:3:1

Bergündung:

Die Merkmale befinden sich auf dem selben Gen. Man spricht von einer Koppelungsgruppe.


Weitere Versuche entwickelten doch neue Merkmalskombinationen, in einem kleinen Prozentsatz. Ffbb ist eine neue Variante → Crossingover in der Prophase der Meiose. Es kommt auf die Entfernung der Merkmale ab.

Er merkte auch, dass Gene linear am Chromosom sind. Der Abstand wird in Centimorgan (1cm) angegeben. 1CM = bei 100 Meiosen findet 1 Crossingover statt (1%ige Rekombination).

Durch das Crossingover kann eine Entkoppelung der Merkmalsgruppen stattfinden, und so können neue Arten entstehen.

Er kreuzte weiters männliche Fliegen mit weißer Augenfarbe und weibliche mit roter. Die Individuen stammten aus der F1 Generation. In der F2 Generation blieben alle weiblichen rotäugig, die Männchen teilten sich 1:1 in rot- und weißäugig auf.

Rotäugigkeit ist auf dem X-Chromosom und es wird mit den Geschlechtschromosomen vererbt.


Hämophilie (Bluterkrankheit) A/B.

Bei A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII, der in der Leber gebildet wird. Ist die häufigste Bluterkrankheit. Können Spontanblutungen bekommen. Beim Mann muss das X-Chromosom betroffen sein. Bei der Frau beide X-Chromosome. Bekannt wurde die Krankheit durch Adelige. Der Stammbaum von Königin Viktoria ausgehend ist ein Beispiel. Sehr viele männliche Nachkommen sind Bluter. Bei einem defekten X bei einer Frau spricht ma.....

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Ist tödlich. Der Schleim macht das Erkennen durch die Gedächtniszellen des Immunsystems unmöglich. Tötete S-Stamm um Schutzimpfung Mäusen zu geben. Der R-Stamm besitzt keine Schleimkapse. Das Immunsystem konnte die Bakterien erkennen und bekämpfen. Er mischte R und S-Stamm. Der neue Stamm tötete die Mäuse. Erbinformationen wurden ausgetauscht. Wenn sie die Erbinformationen austauschen ist R in der Lage Schleimkapseln auszubilden.

Diese Möglichkeit wird auch als Tranformation bezeichnet.


Oswald Avery knüpfte an diese Experimente an. 1944 wieß er den Stoff der für die Transformation verantwortlich war, die DNA, nach.

Startete ebenfalls eine Versuchsreihe mit S-stämmigen Bakterien. Dort löste er jeweils eine Molekülsorte (Zucker, DNA, Protein) heraus. Die verlbeibenden Bestandteile ließ er mit dem harmlosen R-Stamm seinen Versuchsmäusen verabreichen. Auf diese Weise konnte er nachweise, wenn die DNA des S-Stammes in der Probe vorhanden war. Der Beweis dafür, dass die Information eine Schleimkapsel bilden zu können in der DNA enthalten ist.

Oswald Avery und seine Mitarbeiter ware damit die Begründer der Molekularbiologie (Wissenschaft des Feinbaus der Erbinformation auf molekularer Ebene).


Bau der DNA

Es beschäftigten sich mehrere Teams weltweit damit, die Struktur der DNA zu entschlüsseln.

Rosalin Franklin, britische Biochemikerin, 1958 an Krebs verstorben, war maßgeblich an der Entschlüsselung der DNA beteiligt, starb und erhielt nicht den Nobelpreis. Sie untersuchte mit ihrem Mitarbeiter, Maurice Wilkins, eine kristalisierte DNA mit X-Rays. Anhand der abgelenkten Strahelen erkannte sie ein Bäugungsmuster. Postulierte, dass die DNA aus zwei Strängen bestehe, und aufgewunden sei.

James Watson und Francis Crick erhielten den Nobelpreis dafür (1962, mit Wilkins gemeinsam), Informationen die über die DNA bekannt waren zusammenzutragen und in.....

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A,G sind sog. Purine, sie haben ein sog Doppelringsystem, werden als bizyklisch bezeichnet.

Buch S. 13.

Immer ein zyklisches und ein bizyklisches.

Müssen über Wesserstoffbrücken miteinander verknüpft sein. Bei A,T 2 Wasserstoffbrückenbindungen, G,C haben 3 Wasserstoffbrückenbindungen. Der Abstand bleibt konstant.


Von DNA zu Chromosom

Die 46 Chromosomen würden einen Länge von 2m ergeben. DNA liegt in sehr stark verdichteter Form im Zellkern vor. Die DNA wird 2 mal um einen Komplex aus 8 Proteinen, der als Histon bezeichnet, wird gewickelt. Die Einheit aus DNA-Strang + Histonkomplex wird als Nucleosom bezeichnet. Auf jedem Nucleosom sitzt ein weiteres Histon, das die Aufgabe hat, die benachbarten Nucleosome miteinander zu verknüfen.

Auf diese Art und Weise entsteht der Chromatinfaden. Vor der Zellteilung legt er sich in Schleifen, und verdichtet sich immer mehr durch Verdrillen und Falten. In der Metaphase der Metose liegt ein Chromatinfaden als Chromosom, aus 2 Chromatiden, vor. Es wird von Schwesterchromatiden geredet.


Bau und Funktion der RNA

Ribonucleinsäure

Auch aus Nucleotiden aufgebaut. Der Zucker ist eine Ribose. Die Base Tymin wird durch Uracil (U, komplementär zu Adenin) ersertzt. DNA ist doppelsträngig, die RNA ist einzelsträngig. RNA und DNA sind Kernsäuren, Nucleinsäuren. Je nach Funktion kann man z.B. zwischen m-RNA (messager) oder t-RNA (transfer).


.....

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