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Handout zu Referat

Hämophilie - Referat: Biologie Kursstufe

402 / ~1½ sternsternsternsternstern_0.2 Angela S. . 2018
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Handout
Biowissenschaften

Feudenheim- Gymnasium Mannheim, Mannheim

15, 2018

Angela S. ©
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sternsternsternsternstern_0.2
ID# 75917







18.04.2018

Hämophilie , 11d

GFS im Fach Biologie

1. Definition und allgemeine Informationen

  • Hämophilie (griech. „haima“ = Blut ; „philia“ = Neigung) ist eine Erbkrankheit

  • Genmutation auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms

    → Gestörte Blutgerinnung

  • Hauptsächlich Männer sind betroffen

  • Bis heute nicht heilbar

  • Menschen mit Hämophilie fehlen die für die Blutgerinnung notwendigen Faktoren

  • Zwei Arten der Hämophilie:

     Hämophilie A: Gerinnungsfaktor VIII

     Hämophilie B: Gerinnungsfaktor IX

  • Unterschiedliche Schweregrade der Hämophilie

  • Wird nicht immer vererbt, kann auch spontan auftreten (spontane Mutation)

    1.2. Symptome

  • Hämophilie A und B unterscheiden sich nicht in Symptomen

  • Häufig auftretende Blutungen - Blutungsneigung individuell unterschiedlich - Erste Blutungen im Kleinkindalter - Blutungen kommen zunächst zum Stillstand, können aber nach Stunden oder Tagen wieder zu bluten beginnen

    → Gelenkblutungen, Muskelblutungen und Blutungen in Organen und Kopf besonders gefährlich


2. Blutgerinnung

  • Schützt vor Blutungen und Blutverlust bei Verletzungen

    → Gerinnungskaskade: Blutgerinnung läuft in kontrollierten Schritten ab, bei denen sich die Gerinnungseiweiße gegenseitig erst aktivieren müssen

→ verkleben Blutplättchen (Thrombozyten)

  • Insgesamt 13 Gerinnungsfaktoren


    3. Vererbung der Hämophilie

    • Hämophilie = rezessive Erbkrankheit, die an das X-Chromosom (Geschlechtschromosom) gebunden ist (X-chromosomal-rezessiv)

      → Männer besitzen nur ein X-Chromosom, können den „Fehler“ nicht ausgleichen

    • Frauen haben ein zweites X-Chromosom, erkranken deshalb nicht an der Hämophilie

      → Konduktorinnen: Können Krankheit an Kinder weitergeben


    Ausgangssituation 1:

    Ausgangssituation 2:

    • Die Mutter hat ein defektes X-Chromosom und ist somit Ãœberträgerin (Konduktorin). Der Vater ist gesund.

    Mit 50% Wahrscheinlichkeit werden die Töchter Überträgerinnen sein. Die Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an Hämophilie erkranken.


    • Der Vater hat ein defektes X-Chromosom und ist daher an Hämophilie erkrankt. Die Mutter ist gesund und hat zwei intakte X-Chromosomen.

    Alle Töchter werden generell Überträgerinnen. Alle Söhne werden gesund sein

    4. Geschichte der „Bluterkrankheit“

    • Frühe Beschreibungen der Krankheit: 5. Jahrhundert vor Christus im babylonischen Talmud

      → Jungen von Beschneidung befreit

    • Deutschland: Erste Beschreibungen 18. Jahrhundert

      → Auffälligkeit des Erbganges schon teilweise bekannt

    • Weltweit bekannt durch Stammbaum des europäischen Königshauses, viele Adelige hatten die Krankheit

      → „Krankheit der Könige“


    5. Behandlung der Krankheit

    • Basis der Therapie: Ersatz der fehlenden Gerinnungsfaktoren (Substitutionstherapie)

  • Behandlungsformen: Prophylaktische Therapie und On-Demand-Therapie

    → regelmäßige Zufuhr der fehlenden Gerinnungsfaktoren oder nur bei Bedarf bei akuten Blutungen

  • Generell gilt:

    - Verletzungen bzw. Verletzungsgefahren vermeiden - Blutgerinnung nicht noch mehr schwächen z.B. durch Medikamente

    - Sport treiben um Muskulatur zu stärken


    6. Leben mit Hämophilie

    • Dank moderner Behandlungsmöglichkeiten haben Betroffene kaum noch Einschränkungen im Alltag

    • Wird Hämophilie angemessen Behandelt gibt es nur in seltenen Fällen Langzeit- bzw. Folgeschäden


    • 7. Quellen

    7.1. Textquellen

    • Hämophilie: Ein Leitfaden für Patienten; Mario von Depka Prondzinski und Karin Kurnik

    • http://

    • 7.2.Bildquellen:


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