12.2
Biologieklausur
kurze
Zusammenfassung der Proteinbiosynthese
ñ
Unterteilung
in Transkription und Translation
ñ
Transkription
findet im Zellkern statt
ñ
Transkription
= Überschreiben der genetischen Information der DNA auf eine messenger-RNA
(m-RNA), dafür bindet das Ensym RNA-Polymerase an der Promoterregion
(spezifische Basensequenz) des codogenen Strangs/Matrizenstrangs der DNA
→ Entwindung der DNA-Stränge (Replikationsblase) und Synthese der
kompletten m-RNA (RNA : einsträngig, statt einer Desoxyribose eine Ribose, Base
Uracil anstatt Thymin);
Leserichtung
3' → 5', Syntheserichtung 5' → 3'; Transkription wird an der
Terminatorregion beendet; Eukaryotische DNA enthält Introns (nicht codierende
Sequenzen) und Exons (codierende Sequenzen) → prä-m-RNA, durch Spleißen
werden die Introns in der Lassostruktur herausgeschnitten
ñ
fertige
m-RNA diffundiert durch Kernporen ins Cytoplasma
ñ
Translation
findet an den Ribosomen statt
ñ
Translation
= Übersetzen der Nucleotidsequenz der m-RNA in die Aminosäuresequenz eines Proteins,
t-RNAs besitzen Codons (Basentripletts) und eine Anheftungsstelle für
Aminosäuren → Verknüpfung der t-RNAs mit den spezifischen AS
(Synthetase), m-RNA bindet an die kleine Untereinheit des Ribosomen, Beginn der
Translation am Startcodon AUG, erste t-RNA dazu passend mit Methionin beladen,
geht Basenpaarung mit dem Startcodon ein, große UE lagert sich an, das zweite
Codon lagert sich an die zweite t-RNA mit passender AS (A-Stelle: erste t-RNA,
P-Stelle: zweite t-RNA); AS werden über eine Peptidbiundung verknüpft →
Polypeptidkette (Peptidyltransferase); Ribosomen wandert auf der t-RNA ein
Basentriplett weiter, polypeptidtragende r-RNA von A-Stelle zu P-Stelle,
entladene t-RNA löst sich, Anlagerung neue t-RNA an A-Stelle...; Translation
endet mit erreichen des Stoppcodons, Ribosom und m-RNA zerfallen →
Polypeptid wird freigesetzt
kurze
Zusammenfassung über den genetischen Code:
ñ
Triplett-Code:
drei Basen codieren für eine AS (da nur so genügend Möglichkeiten gegeben sind
um die 20 zum Proteinaufbau genutzten AS zu codieren 34=64
ñ
redundant/degeneriert:
jedes Triplett codiert eine AS, aber viele AS werden durch mehrere Tripletts
codiert
ñ
kommafrei:
Codons schließen lückenlos aneinander (keine feste Begrenzung, fällt eine Base
durch Mutation raus, verändert sich das Folgende vollkommen)
ñ
nicht
überlappend: eine Base ist ausschließlich Bestandteil eines Codons
ñ
universell:
gilt für (fast) alle Lebewesen
Mutationen:
ñ
Genommutationen:
Veränderung der Zahl der Chromosomen, also Ausmaß des Genoms (größte Veränderung)
- erblich
-
es liegt ein fehlerhafter Zellteilungsprozess in Meiose I oder Meiose II zu
Grunde:
Chromosomen (bei der zweiten Zellteilung Chromatiden) werden nicht wie üblich
getrennt (Non-disjunction), kann bei Gonosomen und Autosomen auftreten
-
Aneuploidie: Verlust oder Gewinn eines ganzen Chromosoms (Monosomie,
Trisomie)
-
Polyploidie: Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes (z.B.
hexploider
Weizen
ñ
Chromosomenmutationen:
Genom ist in Ordnung, einzelne Chromosomen haben sich verändert
- erblich
- Deletion: einige Stücke des Chromosoms fehlen
- Duplikation: einige Stücke des Chromosoms sind doppelt vorhanden
- Inversion: ein Stück eines Chromosoms sitzt verkehrt herum in dem Chromosom
- reziproke Translokationen, bei denen ein Teil eines Chromosoms
auf ein anderes Chromosom übertragen wurde (Deletion bei dem Spenderchromosom
Insertion bei dem Empfängerchromosom)
- Fusionen, bei denen zwei Chromosomen zu einem großen
verschmelzen
- Fissionen, bei denen sich ein großes Chromosom in zwei kleine Abschnitte
teilt.
ñ Genmutationen:
erbliche Veränderung, bei der nur ein Gen direkt betroffen ist
- stumme Mutation: Basenpaar wird durch anderes ersetzt
(Punktmutation), da der genetische Code jedoch redundant ist, hat dies keine
Auswirkungen → es wird dieselbe AS synthetisiert
- Missense-Mutation: Basenpaar wird durch anderes ersetzt →
codiert für eine andere AS
- Nonsense-Mutation: Base wird verändert → verfrühtes
Stopp-Codon
- Insertion: Basenpaar wird eingefügt → Rastermutation, da
der genetische Code kommafrei ist, werden alle folgenden Basen verändert
- Deletion: Verlust eines Basenpaares → Rastermutation
- Depurnierung: Purinbasen (Adenin und Guanin) werden bei
Zusammenstößen freigesetzt
- Desaminierung: Verlust einer Aminogruppe
- Inversion: DNA wird geteilt und falsch herum einsetzt
Mutagene
ñ bewirken
die Mutationen
ñ physikalische
und chemische Mutagene
ñ physikalische
Mutagene: Röntgenstrahlung → Strangbruch
Antibiotika →
Strangvernetzung
UV-Strahlung
→ Dimerbildung
ñ chemische
Mutagene: Basenanaloga → Einbau falscher (von Struktur
ähnlicher) Basen
Säuren
→ Basenverlust
DNA-Reparatur
ñ Fotoreaktivierung:
erfolgt durch DNA-Fotolyasen, Enzyme, die durch sichtbares Licht aktiviert
werden, machen DNA-Veränderungen Rückgängig, beispielsweise werden
Thymin-Dimere wieder getrennt
ñ Postreplikations-Reparatur:
Fehlpaarungen werden korrigiert, die während der Replikation entstanden sind.
Falsches Nucleotid im Tochterstrag → Enzyme erkennen und reparieren die
Fehlpaarung und unterscheiden zwischen elterlichem Strang und Tochterstrang
ñ Excisionsreparatur:
Enzym Endonuclease erkennt die Schadstelle, beispielsweise ein Thymin-Dimer.
Schneidet den betroffenen DNA-Strang vor und hinter dem Dimer ein und entfernt
die schadhafte Stelle. Die Lücke wird durch die DNA-Polymerase aufgefüllt und
anschließend wird das neu synthetisierte Stück von der DNA-Ligase wieder mit
dem reparierten DNA-Strang verknüpft.
Genregulation
Substratinduktion
1. Das
Regulatorgen: Die mRNA codiert hier für den Repressor, dieser entsteht also
aus dem Regulatorgen (für Lactose, das Lac-Regulator-Gen)
2. Operon: besteht
aus 3., dem Promoter, 4., dem Operator und 5., den Strukturgenen
3. Promoter:
Bindungsstelle für die RNA-Polymerase
4. Operator:
Bindungsstelle für ein Protein, genauer den Repressor (8)
5. Strukturgene: Gene,
die für Enzyme codieren, die den Abbau des Substrats bewirken (beispielsweise
für Lactose: lacZ, lacY, lacA)
6. RNA-Polymerase ist in
diesem Fall für die Transkription der Strukturgene zuständig (vorher auch dafür,
das Regulatorgen zu transkribieren.
7. Substrat:
beispielsweise Lactose, bindet an den Repressor sofern es vorhanden ist.
8. Aktiver
Repressor: Der Repressor ist ein Protein, das die Tätigkeit der
RNA-Polymerase reguliert. Wenn kein Substrat vorhanden ist, müssen auch keine
Strukturgene von der RNA-Polymerase transkribiert werden, da keine Enzyme für
den Abbau des Substrats benötigt werden. Der aktive Repressor bindet an den
Operator und hindert so die RNA-Polymerase daran, die Strukturgene zu
transkribieren.
9. Inaktiver
Repressor: Nachdem sich das Substrat an den Repressor angelagert hat,
verändert das Protein seine Raumstruktur und kann nicht mehr an den Operator
binden → die RNA-Polymerase wird also nicht mehr blockiert.
10. mRNA: codiert
in diesem Fall für die Enzyme (11)
11. Enzyme
für den Abbau des Substrats: werden nacheinander in der Zelle
exprimiert (hergestellt) (für Lactose als erstes das Enzym ß-Galactosidase, das
die Lactose in seine Bestandteile Glucose und Galactose spaltet; das zweite
Strukturgen wir Permease genannt und transportiert die Lactose durch die
Bakterienzellwand; die Funktion des dritten Strukturgens Transacetylase ist
noch ungeklärt)
Das Substrat induziert (bewirkt) in diesem Fall, dass die
Strukturgene, die für die Enzyme, die zum Abbau benötigt werden, transkribiert
werden.
Endproduktrepression
1. Regulatorgen:
Codiert für den Repressor (im Beispiel von Tryptophan: Tryp-Regulator-Gen)
2. Operon:
Funktionseinheit aus Promotor (3), Operator (4) und Strukturgenen (5)
3. Promotor:
Bindungsstelle für RNA-Polymerase
4. Operator:
Bindungsstelle für den Repressor
5. Strukturgene:
Codieren für produzierende Enzyme
6. RNA-Polymerase:
transkribiert die Strukturgene, sofern der Repressor nur an den Operator bindet
7. inaktiver
Repressor: Solange der Repressor inaktiv ist, kann er nicht an der Operater
binden. So kann die RNA-Polymerase die Strukturgene transkribieren und das
Produkt (Tryptophan) herstellen.
8. Produkt
(Tryptophan)
9. mRNA: aus
ihr werden die Enzyme zu Bildung des Produkts übersetzt
10. Enzyme
zur Produktion des Produkts (Tryptophan)
11. aktiver
Repressor: Wenn eine hohe Konzentration der Produkts vorhanden ist, bindet es
an den Repressor und verändert die Raumstruktur des Proteins. Dadurch kann die
RNA-Polymerase nicht weiter transkribieren und die Produktion des Produkts wird
gestoppt.
12. Produkt
Tryptophan als Co-Repressor: Das Produkt wirkt als Co-Repressor, da es mit dem
Repressor zusammen die Produktion stoppt.
Bei dieser Art der Regulation bewirkt also das Endprodukt
dasAbschalten der Strukturgene, die für seine Herstellung codieren.
Beispiele für Mutationen im Bereich der Substratregulation:
1. Nonsense
Mutation im Regulatorgen, sodass der Repressor nicht mehr synthetisiert wird:
Sowohl bei Anwesenheit, als auch bei Abwesenheit von Lactose
werden Enzyme für den Abbau gebildet, weil die RNA-Polymerase nicht mehr
blockiert wird.
2. Eine
Deletion im Operator, sodass der Repressor nicht mehr binden kann:
Sowohl bei Anwesenheit, als auch bei Abwesenheit von Lactose
werden Enzyme für den Abbau gebildet, weil die RNA-Polymerase nicht mehr
blockiert wird.
3. Eine
Insertion im Promotor, sodass die RNA-Polymerase nicht mehr binden kann:
Ohne RNA-Polymerase wird nicht transkribiert, die Lactose wird
also nicht abgebaut.
4. Eine
Deletion im Regulatorgen, sodass der Repressor keine Lactose binden kann:
Repressor ist ständig aktiv, bindet also immer an den Operator.
Die RNA-Polymerase ist immer blockiert → Lactose kann nicht abgebaut
werden.
Klassische
Genetik
Mendelsche
Regeln:
1. Mendelsche
Regel (Uniformitätsregel):
Kreuzt man Lebewesen einer Art, die sich in einem Merkmal
unterscheiden, für das sie reinerbig sind, so sind die Nachkommen der ersten
Tochtergeneration in Bezug auf das Merkmal untereinander gleich.
2. Mendelsche
Regel (Spaltungsregen):
Kreuzt man die Lebewesen der 1. Tochtergeneration unter sich, so
spalten sich die Merkmale in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf, und zwar im
Verhältnis 3:1.
3. Mendelsche
Regel (Unabhängigkeitsregel):
Kreuzt man zwei Rassen, die sich in mehreren
Merkmalen unterscheiden, so werden die einzelnen Erbanlagen unabhängig
voneinander vererbt. Diese Erbanlagen können sich neu kombinieren.
Glossar
Allel Ausprägung eines Merkmals
dominant vorherrschende Information (Allel, das
sich ausprägt)
rezessiv verdeckt vorliegendes Merkmal
(Alles, das verdeckt vorliegt)
intermediär Ausprägung der Merkmale gleichermaßen
heterozygot verschiedene Anlagen/Allele, mischerbig
homozygot zweimal die gleiche Anlage, reinerbig
Phänotyp Erscheinungsbild
Genotyp Erbbild, genetische Ausstattung
monohybrid Erbgänge, bei denen nur ein Merkmal
betrachtet wird
dihybrid Erbgänge, bei denen zwei Merkmale
betrachtet werden
codominant beide Allele werden ausgeprägt →
teils-teils Ausprägung
Hilfe zur Stammbaumanalyse
Dominant oder rezessiv?
1. Dominant
Hinweise: → Merkmal tritt in jeder Generation auf
→ jeder Merkmalsträger hat ein Elternteil, das
auch Merkmalsträger ist
→ viele Merkmalsträger
→ gesunde Eltern haben gesunde Nachkommen
Beweis: → merkmalstragende Eltern haben
merkmalsfreie Kinder
2. Rezessiv
Hinweise: → wenige Merkmalsträger
→ merkmalsfreie Generationen
Beweis: → merkmalsfreie Eltern haben merkmalstragende Kinder
Autosomal oder gonosomal?
1. autosomal:
Hinweise: → das Merkmal tritt bei männlichen und
weiblichen Nachkommen gleichermaßen auf
→ das Merkmal wird sowohl von Müttern als auch von Vätern an
Söhne vererbt
Beweise: → ein phänotypisch gesunder
Vater hat phänotypisch kranke Töchter (rezessiv)
→ ein phänotypisch gesunder Vater hat
phänotypisch gesunde Töchter (dominant)
2. gonosomal
Hinweise: → das Merkmal tritt bei dominanter
Vererbung überwiegend bei weiblichen Nachkommen auf
→ das Merkmal tritt bei rezessiver Vererbung überwiegend bei
männlichen Nachkommen auf
Beweise: → kranke Väter haben keine
kranken Söhne (dominant)
→ Töchter sind nur dann
phänotypisch krank, wenn auch der Vater phänotypisch
krank ist (rezessiv)
Kreuzungsschema am Beispiel eines x-chromosomalen, rezessiven
Erbgangs:
Großbuchstabe: dominantes Allel
Kleinbuchstabe: rezessives Allel
x=defektes Allel
Vater: merkmalstragend
Mutter: merkmalsfrei
→ alle sind merkmalsfrei
→ Mädchen sind Konduktorinnen
Vater: merkmalsfrei
Mutter: Konduktorin
→ Mädchen zu 100% merkmalsfrei
→ Mädchen zu 50% Konduktorin
→ Jungen zu 50% merkmalstragend
Meiose
Der Mensch hat in den Körperzellen einen diploiden (doppelten)
Chromosomensatz, einen Teil von der Mutter, einen von dem Vater. In den
Keimzellen wird nur der haploide (einfache) Chromosomensatz benötigt, da Vater
und Mutter je einen haploiden Chromosomensatz beisteuern.
Bei der Meiose wird der diploide Chromosomensatz auf den haploiden
halbiert. Hier kann in Reifeteilung 1 und 2 eingeteilt werden. Alle Ei- und
Spermazellen entstehen aus einer Urkeimzelle. Die Bildung der Spermazelle wird
Spermatogenese, die der Eizelle Oogenese genannt.
1. Reifeteilung:
Prophase 1: Spaltung in Zwei-Chromatid-Chromosomen → vier
parallele Stränge, paarweise umwunden (Spindelapparat bildet sich)
Metaphase 1: Homologe Chromosomen ordnen sich parallel
zueinander in der Äquatorialebene an
Anaphase 1: Homologe Chromosomenpaare werden getrennt,
je ein homologes Chromosom wird an einen Pol gezogen.
Telophase 1: haploide Zellen entstehen
(Spermatogenese), bei der Oogenese entstehen Polkörperchen
2. Reifeteilung:
Prophase 2: Es liegen 2 haploide Zellen vor, Spindelapparat bildet sich.
Metaphase 2: Chromosomen lagern sich in der
Äquatorialebene an
Anaphase 2: 2-Chromatid-Chromosomen werden in
1-Chromatid-Chromosomen geteilt, je
ein Chromatid wird zu einem Pol gezogen.
Telophase 2: Haploide Zellen mit
1-Chromatid-Chromosomen liegen vor, bei der Spermatogenese sind
alle gleich groß, bei der Oogenese liegt eine große Zelle und drei kleine
Polkörperchen vor, die später absterben.
Karyogramme
Darstellung der Chromosomen eines Organismus
sortiert nach Größe, Form und Lage des Centromers
Anzahl der Chromosomen für jeden Organismus charakteristisch