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Zusammenfassung

Genetik Proteinbiosynthese, etc

1.846 / ~7 sternsternstern_0.75stern_0.3stern_0.3 Anni W. . 2011
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Zusammenfassung
Biowissenschaften

Rhein-Sieg Gymnasium

2011

Anni W. ©

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sternsternstern_0.75stern_0.3stern_0.3
ID# 8986







12.2 Biologieklausur

 

kurze Zusammenfassung der Proteinbiosynthese

 

ñ  Unterteilung in Transkription und Translation

ñ  Transkription findet im Zellkern statt

ñ  Transkription = Überschreiben der genetischen Information der DNA auf eine messenger-RNA (m-RNA), dafür bindet das Ensym RNA-Polymerase an der Promoterregion (spezifische Basensequenz) des codogenen Strangs/Matrizenstrangs der DNA → Entwindung der DNA-Stränge (Replikationsblase) und Synthese der kompletten m-RNA (RNA : einsträngig, statt einer Desoxyribose eine Ribose, Base Uracil anstatt Thymin);

Leserichtung 3' → 5', Syntheserichtung 5' → 3'; Transkription wird an der Terminatorregion beendet; Eukaryotische DNA enthält Introns (nicht codierende Sequenzen) und Exons (codierende Sequenzen) → prä-m-RNA, durch Spleißen werden die Introns in der Lassostruktur herausgeschnitten

ñ  fertige m-RNA diffundiert durch Kernporen ins Cytoplasma

ñ  Translation findet an den Ribosomen statt

ñ  Translation = Übersetzen der Nucleotidsequenz der m-RNA in die Aminosäuresequenz eines Proteins, t-RNAs besitzen Codons (Basentripletts) und eine Anheftungsstelle für Aminosäuren → Verknüpfung der t-RNAs mit den spezifischen AS (Synthetase), m-RNA bindet an die kleine Untereinheit des Ribosomen, Beginn der Translation am Startcodon AUG, erste t-RNA dazu passend mit Methionin beladen, geht Basenpaarung mit dem Startcodon ein, große UE lagert sich an, das zweite Codon lagert sich an die zweite t-RNA mit passender AS (A-Stelle: erste t-RNA, P-Stelle: zweite t-RNA); AS werden über eine Peptidbiundung verknüpft → Polypeptidkette (Peptidyltransferase); Ribosomen wandert auf der t-RNA ein Basentriplett weiter, polypeptidtragende r-RNA von A-Stelle zu P-Stelle, entladene t-RNA löst sich, Anlagerung neue t-RNA an A-Stelle...; Translation endet mit erreichen des Stoppcodons, Ribosom und m-RNA zerfallen → Polypeptid wird freigesetzt

 

 

kurze Zusammenfassung über den genetischen Code:

 

ñ  Triplett-Code: drei Basen codieren für eine AS (da nur so genügend Möglichkeiten gegeben sind um die 20 zum Proteinaufbau genutzten AS zu codieren 34=64

ñ  redundant/degeneriert: jedes Triplett codiert eine AS, aber viele AS werden durch mehrere Tripletts codiert

ñ  kommafrei: Codons schließen lückenlos aneinander (keine feste Begrenzung, fällt eine Base durch Mutation raus, verändert sich das Folgende vollkommen)

ñ  nicht überlappend: eine Base ist ausschließlich Bestandteil eines Codons

ñ  universell: gilt für (fast) alle Lebewesen

 

 

Mutationen:

 

ñ  Genommutationen: Veränderung der Zahl der Chromosomen, also Ausmaß des Genoms (größte Veränderung)
- erblich

- es liegt ein fehlerhafter Zellteilungsprozess in Meiose I oder Meiose II zu Grunde:
Chromosomen (bei der zweiten Zellteilung Chromatiden) werden nicht wie üblich getrennt (Non-disjunction), kann bei Gonosomen und Autosomen auftreten

- Aneuploidie: Verlust oder Gewinn eines ganzen Chromosoms (Monosomie,

Trisomie)

- Polyploidie: Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes (z.B.

hexploider Weizen

ñ  Chromosomenmutationen: Genom ist in Ordnung, einzelne Chromosomen haben sich verändert
- erblich
- Deletion: einige Stücke des Chromosoms fehlen
- Duplikation: einige Stücke des Chromosoms sind doppelt vorhanden
- Inversion: ein Stück eines Chromosoms sitzt verkehrt herum in dem Chromosom

- reziproke Translokationen, bei denen ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom übertragen wurde (Deletion bei dem Spenderchromosom Insertion bei dem Empfängerchromosom)

- Fusionen, bei denen zwei Chromosomen zu einem großen verschmelzen

- Fissionen, bei denen sich ein großes Chromosom in zwei kleine Abschnitte teilt.

ñ  Genmutationen: erbliche Veränderung, bei der nur ein Gen direkt betroffen ist

- stumme Mutation: Basenpaar wird durch anderes ersetzt (Punktmutation), da der genetische Code jedoch redundant ist, hat dies keine Auswirkungen → es wird dieselbe AS synthetisiert

- Missense-Mutation: Basenpaar wird durch anderes ersetzt → codiert für eine andere AS

- Nonsense-Mutation: Base wird verändert → verfrühtes Stopp-Codon

- Insertion: Basenpaar wird eingefügt → Rastermutation, da der genetische Code kommafrei ist, werden alle folgenden Basen verändert

- Deletion: Verlust eines Basenpaares → Rastermutation

- Depurnierung: Purinbasen (Adenin und Guanin) werden bei Zusammenstößen freigesetzt

- Desaminierung: Verlust einer Aminogruppe

- Inversion: DNA wird geteilt und falsch herum einsetzt

 

            Mutagene

ñ  bewirken die Mutationen

ñ  physikalische und chemische Mutagene

ñ  physikalische Mutagene:       Röntgenstrahlung → Strangbruch

                                               Antibiotika → Strangvernetzung

                                                           UV-Strahlung → Dimerbildung

ñ  chemische Mutagene:           Basenanaloga → Einbau falscher (von Struktur ähnlicher)                                                                              Basen

                                                           Säuren → Basenverlust

 

            DNA-Reparatur

ñ  Fotoreaktivierung: erfolgt durch DNA-Fotolyasen, Enzyme, die durch sichtbares Licht aktiviert werden, machen DNA-Veränderungen Rückgängig, beispielsweise werden Thymin-Dimere wieder getrennt

ñ  Postreplikations-Reparatur: Fehlpaarungen werden korrigiert, die während der Replikation entstanden sind. Falsches Nucleotid im Tochterstrag → Enzyme erkennen und reparieren die Fehlpaarung und unterscheiden zwischen elterlichem Strang und Tochterstrang

ñ  Excisionsreparatur: Enzym Endonuclease erkennt die Schadstelle, beispielsweise ein Thymin-Dimer. Schneidet den betroffenen DNA-Strang vor und hinter dem Dimer ein und entfernt die schadhafte Stelle. Die Lücke wird durch die DNA-Polymerase aufgefüllt und anschließend wird das neu synthetisierte Stück von der DNA-Ligase wieder mit dem reparierten DNA-Strang verknüpft.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Genregulation

 


Substratinduktion

 


1.    Das Regulatorgen: Die mRNA codiert hier für den Repressor, dieser entsteht also aus dem Regulatorgen (für Lactose, das Lac-Regulator-Gen)

2.    Operon: besteht aus 3., dem Promoter, 4., dem Operator und 5., den Strukturgenen

3.    Promoter: Bindungsstelle für die RNA-Polymerase

4.    Operator: Bindungsstelle für ein Protein, genauer den Repressor (8)

5.    Strukturgene: Gene, die für Enzyme codieren, die den Abbau des Substrats bewirken (beispielsweise für Lactose: lacZ, lacY, lacA)

6.    RNA-Polymerase ist in diesem Fall für die Transkription der Strukturgene zuständig (vorher auch dafür, das Regulatorgen zu transkribieren.

7.    Substrat: beispielsweise Lactose, bindet an den Repressor sofern es vorhanden ist.

8.    Aktiver Repressor: Der Repressor ist ein Protein, das die Tätigkeit der RNA-Polymerase reguliert. Wenn kein Substrat vorhanden ist, müssen auch keine Strukturgene von der RNA-Polymerase transkribiert werden, da keine Enzyme für den Abbau des Substrats benötigt werden. Der aktive Repressor bindet an den Operator und hindert so die RNA-Polymerase daran, die Strukturgene zu transkribieren.

9.    Inaktiver Repressor: Nachdem sich das Substrat an den Repressor angelagert hat, verändert das Protein seine Raumstruktur und kann nicht mehr an den Operator binden → die RNA-Polymerase wird also nicht mehr blockiert.

10.  mRNA: codiert in diesem Fall für die Enzyme (11)

11.  Enzyme für den Abbau des Substrats: werden nacheinander in der Zelle exprimiert (hergestellt) (für Lactose als erstes das Enzym ß-Galactosidase, das die Lactose in seine Bestandteile Glucose und Galactose spaltet; das zweite Strukturgen wir Permease genannt und transportiert die Lactose durch die Bakterienzellwand; die Funktion des dritten Strukturgens Transacetylase ist noch ungeklärt)

 

Das Substrat induziert (bewirkt) in diesem Fall, dass die Strukturgene, die für die Enzyme, die zum Abbau benötigt werden, transkribiert werden.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Endproduktrepression

 


1.    Regulatorgen: Codiert für den Repressor (im Beispiel von Tryptophan: Tryp-Regulator-Gen)

2.    Operon: Funktionseinheit aus Promotor (3), Operator (4) und Strukturgenen (5)

3.    Promotor: Bindungsstelle für RNA-Polymerase

4.    Operator: Bindungsstelle für den Repressor

5.    Strukturgene: Codieren für produzierende Enzyme

6.    RNA-Polymerase: transkribiert die Strukturgene, sofern der Repressor nur an den Operator bindet

7.    inaktiver Repressor: Solange der Repressor inaktiv ist, kann er nicht an der Operater binden. So kann die RNA-Polymerase die Strukturgene transkribieren und das Produkt (Tryptophan) herstellen.

8.    Produkt (Tryptophan)

9.    mRNA: aus ihr werden die Enzyme zu Bildung des Produkts übersetzt

10.  Enzyme zur Produktion des Produkts (Tryptophan)

11.  aktiver Repressor: Wenn eine hohe Konzentration der Produkts vorhanden ist, bindet es an den Repressor und verändert die Raumstruktur des Proteins. Dadurch kann die RNA-Polymerase nicht weiter transkribieren und die Produktion des Produkts wird gestoppt.

12.  Produkt Tryptophan als Co-Repressor: Das Produkt wirkt als Co-Repressor, da es mit dem Repressor zusammen die Produktion stoppt.

 

Bei dieser Art der Regulation bewirkt also das Endprodukt dasAbschalten der Strukturgene, die für seine Herstellung codieren.

 

 

Beispiele für Mutationen im Bereich der Substratregulation:

 

1.    Nonsense Mutation im Regulatorgen, sodass der Repressor nicht mehr synthetisiert wird:

Sowohl bei Anwesenheit, als auch bei Abwesenheit von Lactose werden Enzyme für den Abbau gebildet, weil die RNA-Polymerase nicht mehr blockiert wird.

2.    Eine Deletion im Operator, sodass der Repressor nicht mehr binden kann:

Sowohl bei Anwesenheit, als auch bei Abwesenheit von Lactose werden Enzyme für den Abbau gebildet, weil die RNA-Polymerase nicht mehr blockiert wird.

3.    Eine Insertion im Promotor, sodass die RNA-Polymerase nicht mehr binden kann:

Ohne RNA-Polymerase wird nicht transkribiert, die Lactose wird also nicht abgebaut.

4.    Eine Deletion im Regulatorgen, sodass der Repressor keine Lactose binden kann:

Repressor ist ständig aktiv, bindet also immer an den Operator. Die RNA-Polymerase ist immer blockiert → Lactose kann nicht abgebaut werden.

 

 

 

 

 

Klassische Genetik

 

Mendelsche Regeln:

 

1.    Mendelsche Regel (Uniformitätsregel):

Kreuzt man Lebewesen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie reinerbig sind, so sind die Nachkommen der ersten Tochtergeneration in Bezug auf das Merkmal untereinander gleich.

2.     Mendelsche Regel (Spaltungsregen):

Kreuzt man die Lebewesen der 1. Tochtergeneration unter sich, so spalten sich die Merkmale in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf, und zwar im Verhältnis 3:1.

3.    Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel):

Kreuzt man zwei Rassen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die einzelnen Erbanlagen unabhängig voneinander vererbt. Diese Erbanlagen können sich neu kombinieren.

 

 

Glossar

 

Allel                             Ausprägung eines Merkmals

dominant                    vorherrschende Information (Allel, das sich ausprägt)

rezessiv                      verdeckt vorliegendes Merkmal (Alles, das verdeckt vorliegt)

intermediär                 Ausprägung der Merkmale gleichermaßen

heterozygot                verschiedene Anlagen/Allele, mischerbig

homozygot                 zweimal die gleiche Anlage, reinerbig

Phänotyp                    Erscheinungsbild

Genotyp                     Erbbild, genetische Ausstattung

monohybrid                Erbgänge, bei denen nur ein Merkmal betrachtet wird

dihybrid                       Erbgänge, bei denen zwei Merkmale betrachtet werden

codominant                beide Allele werden ausgeprägt → teils-teils Ausprägung

 

 

Hilfe zur Stammbaumanalyse

 

Dominant oder rezessiv?

 

1.    Dominant
Hinweise:        → Merkmal tritt in jeder Generation auf
                       → jeder Merkmalsträger hat ein Elternteil, das auch Merkmalsträger ist
                       → viele Merkmalsträger
                       → gesunde Eltern haben gesunde Nachkommen

Beweis:           → merkmalstragende Eltern haben merkmalsfreie Kinder

 

2.    Rezessiv
Hinweise:        → wenige Merkmalsträger
                       → merkmalsfreie Generationen
Beweis:           → merkmalsfreie Eltern haben merkmalstragende Kinder

 

 

 

 

 

 

 

 

Autosomal oder gonosomal?

 

1.    autosomal:

Hinweise:        → das Merkmal tritt bei männlichen und weiblichen Nachkommen                                  gleichermaßen auf

→ das Merkmal wird sowohl von Müttern als auch von Vätern an Söhne vererbt

            Beweise:         → ein phänotypisch gesunder Vater hat phänotypisch kranke Töchter                                         (rezessiv)
                                   → ein phänotypisch gesunder Vater hat phänotypisch gesunde Töchter                                       (dominant)

2.    gonosomal

Hinweise:        → das Merkmal tritt bei dominanter Vererbung überwiegend bei weiblichen                     Nachkommen auf

→ das Merkmal tritt bei rezessiver Vererbung überwiegend bei männlichen Nachkommen auf

            Beweise:         → kranke Väter haben keine kranken Söhne (dominant)

                                   → Töchter sind nur dann phänotypisch krank, wenn auch der Vater                                             phänotypisch krank ist (rezessiv)

 

 

 

Kreuzungsschema am Beispiel eines x-chromosomalen, rezessiven Erbgangs:

 

Großbuchstabe: dominantes Allel

Kleinbuchstabe: rezessives Allel

x=defektes Allel

 

Vater: merkmalstragend
Mutter: merkmalsfrei

 

 

X

X

x

Xx

Xx

Y

XY

XY

 

→ alle sind merkmalsfrei
→ Mädchen sind Konduktorinnen

 

 

Vater: merkmalsfrei
Mutter: Konduktorin

 

X

x

X

XX

Xx

Y

XY

xY

 

 

→ Mädchen zu 100% merkmalsfrei

→ Mädchen zu 50% Konduktorin
→ Jungen zu 50% merkmalstragend

 

Meiose

 

Der Mensch hat in den Körperzellen einen diploiden (doppelten) Chromosomensatz, einen Teil von der Mutter, einen von dem Vater. In den Keimzellen wird nur der haploide (einfache) Chromosomensatz benötigt, da Vater und Mutter je einen haploiden Chromosomensatz beisteuern.

Bei der Meiose wird der diploide Chromosomensatz auf den haploiden halbiert. Hier kann in Reifeteilung 1 und 2 eingeteilt werden. Alle Ei- und Spermazellen entstehen aus einer Urkeimzelle. Die Bildung der Spermazelle wird Spermatogenese, die der Eizelle Oogenese genannt.

 

1.    Reifeteilung:

           
            Prophase 1: Spaltung in Zwei-Chromatid-Chromosomen → vier parallele Stränge,          paarweise umwunden (Spindelapparat bildet sich)

 

            Metaphase 1: Homologe Chromosomen ordnen sich parallel zueinander in der   Äquatorialebene an

 

            Anaphase 1: Homologe Chromosomenpaare werden getrennt, je ein homologes            Chromosom wird an einen Pol gezogen.

 

            Telophase 1: haploide Zellen entstehen (Spermatogenese), bei der Oogenese entstehen            Polkörperchen

 

2.    Reifeteilung:

 Prophase 2: Es liegen 2 haploide Zellen vor, Spindelapparat bildet sich.

 

            Metaphase 2: Chromosomen lagern sich in der Äquatorialebene an

 

            Anaphase 2: 2-Chromatid-Chromosomen werden in 1-Chromatid-Chromosomen geteilt, je      

            ein Chromatid wird zu einem Pol gezogen.

 

            Telophase 2: Haploide Zellen mit 1-Chromatid-Chromosomen liegen vor, bei der             Spermatogenese sind alle gleich groß, bei der Oogenese liegt eine große Zelle und drei     kleine Polkörperchen vor, die später absterben.

 

 

Karyogramme

 

Darstellung der Chromosomen eines Organismus

sortiert nach Größe, Form und Lage des Centromers

Anzahl der Chromosomen für jeden Organismus charakteristisch

 

 

 



           


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