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Mitschrift
Biowissenschaften

Karl-Franzens-Universität Graz - KFU

2, Fröhlich, 2016

Katrin L. ©
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ID# 66801







Einführung in Genetik - Zusammenfassung von Kapitel 1 - 3

Kapitel 1

Populationsgenetik untersucht die Artenbildung (Neubildung, Rekombination, Kreuzung).

Anfänge der Genetik

Robert Hooke 1665: Alle Lebewesen bestehen aus kleinen Teilen (Zellen, benannt nach dem Raum für Mönche).

Chromosomen (wörtlich: Farbteilchen) lassen sich gut mit basischen Farbmitteln einfärben, da sie selbst sauer sind.

Miescher 1871: Extraktion von Chromatin aus Eiter; entdeckte Nucleinsäuren und ihre Einförmigkeit, weswegen er Proteine als Erbinformationsträger identifizierte


Mendels Experimente

Bei einhäusigen (monözischen) Pflanzen befinden sich getrennte weibliche und männliche Blüten auf derselben Pflanze.

Heterosis bzw. Überdominanz beschreibt, dass hybride Nachkommen häufig ihre reinerbigen Parentalorganismen bei der Ausprägung ihrer Merkmale übertreffen (Beispiel: Hybridmais). Sie weisen eine optimale Eigenschaftsausprägung vor.

Bei Polygenie wird ein Merkmal durch mehrere Gene beeinflusst, die summativ zusammenarbeiten.

Eine Epistasie bezeichnet die übergeordnete Wirkung eines Gens und liegt dann vor, wenn ein Gen die phänotopische Expression eines anderen Gens verändert (also eines beliebigen Allels an einem anderen Genort).

Bestehen mehrere Variationen eines Gens, welche durch Mutation entstanden sind, spricht man von multipler Allelie.

Das Phänomen, wenn sich ein Gen auf mehrere Phänotypen auswirkt, wird Pleiotropie genannt.

Penetranz beschreibt die prozentuale Wahrscheinlichkeit, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führt. Bei der vollständigen Penetranz kommt es immer zur Ausprägung des Merkmals, bei der unvollständigen Penetranz kommt es trotz Vorhandenseins des Genotyps nicht immer zur Manifestation des Merkmals.


Pneumokokken-Transformation (Beweis der Chromosomentheorie der Vererbung)

Griffith experimentierte mit einem Bakterium, das bei Mäusen eine Lungenentzündung hervorrufen kann. Es gibt zwei Varianten des Bakteriums: eine „S-Form“, die Schleimkapseln bilden kann und somit krankheitserregend ist, sowie eine „R-Form“, die keine Schleimkapseln bilden kann und somit vom Immunsystem der Maus erkannt wird und daher nicht pathogen ist.

Mäuse, denen die Pneumokokken in der S-Form injiziert wurden, erkrankten an einer Lungenentzündung.

Mäuse, denen die R-Form injiziert wurde, erkrankten nicht.

Mäuse, denen durch Hitze abgetötete S-Form-Bakterien injiziert wurden, erkrankten nicht. Tote Pneumokokken sind demnach nicht pathogen.

Mäuse, denen abgetötete S-Form-Bakterien gemeinsam mit lebenden R-Form-Pneumokokken injiziert wurden, erkrankten an einer Lungenentzündung. Es fand also eine Transformation statt. Die Fähigkeit der Schleimkapselbildung wurde von den toten S-Zellen auf die lebenden R-Zellen übertragen.

Eine Behandlung funktionierte nur mit DNAsen und nicht mit RNAsen oder Proteinasen.

Kapitel 2


Abb. 1: Aufbau der DNA als Doppelhelix mit kleiner und großer Furche


Unter Heteroduplex versteht man ein doppelsträngiges Nukleinsäuremolekül, das aus Einzelsträngen unterschiedlicher Herkunft zusammengesetzt ist. Zusammengehalten werden die Einzelstränge durch Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Komplementären Nukleinbasen. Abschnitte, in denen die Basen nicht komplementär zueinander sind, bilden Schleifen aus.

Southern Blot ist eine molekularbiologische Untersuchungsmethode, die es ermöglicht eine Gensequenz nachzuweisen, ohne das gesamte Genom entschlüsseln zu müssen.

Befinden sich gleichzeitig mehrere Replikationskomplexe an einem DNA-Strang, nennt man es eine dichotome Replikation.


Prozessivität

Der Klammerlader verbindet die Polymerasen, die in entgegengesetzte Richtungen arbeiten, mit der Helikase. Zudem bildet er schon eine neue Klammer, die sich an die Polymerase des lagging strand bindet, damit diese weiter machen kann sobald sie ein Okazaki-Fragment fertig gestellt hat.


Kapitel 3

Das Lactose-Operon

Ein Operon ist eine Funktionseinheit der DNA von Prokaryoten und manchen Eukaryoten, bestehend aus Promotor, Operator(en) und mehreren (Struktur-)Genen, die für Proteine mit typischerweise verwandten Funktionen codieren.

Abschalten der Strukturgene des Operons in eine energetisch günstige Anpassung des Stoffwechsels der Zelle übersetzt.

Das lac-Operon besteht aus dem Gen für die β-Galactosidase und zwei weiteren Genen. lacY codiert für ein Transportprotein, welches die Aufnahme von Lactose in die Zelle bewirkt. Die gesamte Transkriptionseinheit wird durch eine Promotor und einen Operator gesteuert.

Das Regulatorgen lacI liegt außerhalb des Operons und codiert einen allosterisch-regulierbaren Repressor, der bei der Bindung an den Operator das nachgeschaltete Operon stilllegt. Der Repressor ist also aktiviert und deaktiviert die Transkription des lac-Operons.

Erst durch die Bindung eines Induktors kann der Repressor inaktiviert und das Operon transkribiert werden.


Initiation der Transkription

Kein Nucleotid 0 (erstes Nucleotid: +1)

Bei Bakterien werden Gene bei der Genregulierung inaktiviert (sind normalerweise alle aktiviert, wenn der passende Sigma-Faktor vorhanden ist), bei Eukaryoten werden sie aktiviert, da eine größere Anzahl an Genen vorhanden ist, welche normalerweise deaktiviert sind.


Modifikation der mRNA nach der Transkription

5‘-Cap

Beim 5‘-Cap liegt eine 5‘>5‘-Bindung vor. Das heißt, dass das letzte Nucleotid verkehrt angeknüpft wird, dass also der 5‘-PO4-Rest des vorherigen Nucleotids ebenfalls an das 5‘-Ende des nächsten bindet. Dies dient als Schutz vor zerstörenden Enzymen, welche das 5‘-Ende eines RNA-Stranges erkennen und angreifen können.

An beiden Enden befindet sich somit ein 3‘-Ende, an das kein Phosphat gebunden ist.

Splicing dient u.a. zur Regulierung der Genexpression. Intronhaltige mRNAs werden nicht aus dem Zellkern ins Cytoplasma exportiert.

Durch alternatives Splicen kann ein einzelnes Gen mehrere verschiedene Polypeptidketten codieren. Somit kann die genetische Information also verhältnismäßig von Menschen besser verwendet werden, da sie mit einer geringen Anzahl an Genen eine größere Proteinvielfalt kreieren können.

Proteine sind oft modular aus sogenannten Domänen (strukturelle, funktionelle Domänen, etc.) aufgebaut. So kann etwa das aktive Zentrum eines Enzyms in einer katalytischen Domäne liegen, während eine andere Domäne seine Bindung an eine Membran vermittelt.

Durch die Existenz von Introns können evolutiv neue nutzbringende Proteine durch Exonaustausch entstehen. Introns erhöhen die Wahrscheinlichkeit für das Zustandekommen eines Crossing-over-Ereignisses, ohne dass es bei eventuellen Fehlern zu einem Funktionsverlust der von den Exons codierten Domänen kommt.

tRNAs werden durch Transkription anhand von DNA-Matrizen gebildet und im Zellkern synthetisiert. Eine Schliefe der tRNA enthält das Anticodon, das die Kontaktstelle zur mRNA bildet. Am gegenüberliegenden Ende dees L-förmigen Moleküls befindet sich das 3‘-Ende, das die Anheftungsstelle für die entsprechenden Aminosäuren ist.

Die Richtige Anknüpfung der Aminosäuren an die tRNA wird von Aminoacyl-tRNA-Synthetasen bewerkstelligt.

Ribosomen

Ribosomen bestehen aus einer kleinen und einer großen Untereinheit, welche sich jeweils aus Proteinen und ribosomaler RNA (rRNA) zusammensetzen. In eukaryotischen Zellen werden die Untereinheiten im Bereich des Nucleolus im Zellekern zusammengebaut. Die Gene für rRNAs werden an ihren Genorten der chromosomalen DNA transkribiert und dann mit ribosomalen Proteinen, welche aus dem Cytoplasma importiert wurden, zu einem großen Komplex zusammengefügt.

Zusätzlich zur Bindungsstelle für mRNA gibt es an jedem Ribosom drei Bindungsstellen für tRNA.

Die P-Stelle (Peptidyl-tRNA-Stelle) hält die tRNA gebunden, an der die wachsende Polypeptidkette über den letzten angefügten Aminosäurerest befestigt ist.

Die A-Stelle (Aminoacyl-tRNA-Stelle) bindet die beladene tRNA, die zu dem gerade zu translatierenden Codon der mRNA gehört. Entladene (vom Aminoacylrest befreite) tRNA-Moleküle verlassen das Ribosom über die E-Stelle (Exit- bzw. Export-Stelle).

Im Ribosom sind die Aminoacyl-tRNA und die mRNA so nahe beieinander und richten den neuen Aminosäurereste so aus, dass er auf die wachsende Peptidkette übertragen werden kann.


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