Biologie Abitur Vorbe­rei­tung - 12 Klasse: Genetik

Biologie Zusammenfassung

Klassische Genetik

Definitionen:

• Allele: Zustandsformen eines Gens, durch Mutation entstanden -> dominant (setzt sich im Phänotyp durch); rezessiv (wird im Phänotyp unterdrückt); kodominante (gleich starke Ausprägung -> nebeneinander oder gemischt im Phänotyp (intermediär))

• Phänotyp: Ausprägung im Erscheinungsbild eines Individuums

• Genotyp: Allelenkombination, die zu einem bestimmten Phänotyp führt -> homozygot (reinerbig, 2 gleiche Allele); heterozygot (mischerbig, 2 verschiedene Allele)

• Monohybrider Erbgang: ein Merkmal

• Dihybrider Erbgang: zwei voneinander unabhängige Merkmale

1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel): Kreuzt man zwei homozygote Eltern, die verschiedene Merkmale haben, so sind die Nachkommen F1 im Phänotyp gleich (uniform).

2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel): Kreuzt man die F1 Generation untereinander, so treten in der F2 Generation sowohl Merkmale der F1 und der P Generation in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.

3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel): Kreuzt man bei einem dihybriden dominant – rezessiven Erbgang die F1 Generation untereinander, spalten sich die Merkmalsausprägungen der Nachkommen in der F2 Generation im Zahlenverhältnis 9:3:3:1 auf; Gene unabhängig voneinander.

Monohybride Erbgänge:

• Monohybrider, dominant – rezessiver Erbgang:

  • Kreuzung homozygoter Erbsen mit gelber Farbe mit homozygoten Erben mit grüner Farbe  nur gelbe Erbsen

    • 1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel); dominante Wirkung d. gelben Farbe

  • Kreuzung F1 Generation untereinander  gelbe und grüne Erbsen im Verhältnis 3:1

    • 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)

• Monohybrider, intermediärer Erbgang:

  • Reinerbige Wunderblumen (rote Blüten) gekreuzt mit reinerbigen Wunderblumen (weiße Blüten)  F1 hat rosa Blüten

    • 1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel); kodominante Wirkung d. Blüten

  • Kreuzung der F1 Generation untereinander  rote, rosa und weiße Blüten im Verhältnis 1:2:1

    • 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)

• Dihybrider Erbgang:

  • Kreuzung homozygoter Rinder (schwarz, einfarbig Fell) mit homozygoten Rindern (rotbraun, gefleckt Fell)  nur schwarze, einfarbige Rinder

  • Kreuzung F1 Generation untereinander

    • Spaltungsregel

Rückkreuzung:

• Ist ein Individuum für ein dominantes Merkmal homozygoter oder heterozygoter Genotyp??

• Kreuzungspartner weist rezessive Merkmale auf und ist homozygot  alle Nachkommen uniform = Individuum ist homozygot; Nachkommen im Verhältnis 1:1 = Individuum ist heterozygot

Genkopplung und Genaustausch:

• Liegen zwei o. mehr Gene auf demselben Chromosom  zusammen vererbt (= Genkopplung)  Ausnahme: 3. Mendelsche Regel

• In Einzelfällen können gekoppelte Gene durch Crossing – over entkoppelt werden

  • In Prophase I d. Meiose kommt es zu Genaustausch zw. Nicht – Schwesterchromatiden eines homologen Chromosomenpaars.

Additive Polygenie:

• Ausprägung eines Merkmals ist durch mehrere Gene bestimmt. Wirkung d. Gene addiert sich.  weist bestimmte Schwankungsbreite auf

  • Bsp.: Pigmentierung d. Haut verm. 4 Allele zuständig  Je mehr Pigmentallele vorhanden, desto dunkler Haut

Humangenetik:

Vererbung der Blutgruppen beim Menschen:

• Blutgruppen werden monogen vererbt. (Entspricht den Mendelschen Regeln für dominant – rezessiven Erbgang)

AB0 – System:

• Genotypen: Mutation eines Gens = drei Allele entstanden  A, B, 0  multiple Allelie; Genotypen: AA, A0, BB, B0, 00, AB
  A & B dominant gegenüber 0; AB  A & B = kodominant

• Phänotypen: Es werden Antikörper gebildet  Bei A gegen B, bei B gegen A, bei 00 keine, bei AB gegen A und B

• Antigen – Antikörper – Reaktion: Blutserum eines Menschen enthält Antikörper gegen fremde Blutgruppen – Antigene. Treffen passende Antigene und Antikörper zusammen  Antigen – Antikörper – Reaktion (Immunreaktion)
  

Vervielfältigung der DNA:

Semikonservativer Mechanismus (Replikation):

• DNA – Doppelstrang teilt sich längs wie ein Reisverschluss und wird dann mit Nukleotiden zu 2 neuen DNA – Doppelsträngen ergänzt  neuer DNA – Doppelstrang besteht aus einem neuen und einem alten Strang  Entdeckt durch Meselson und Stahl

Molekularer Mechanismus der Replikation:

• Enzym Helicase trennt DNA auf in Einzelstränge

• Proteine, die sich an die Replikationsgabel anlagern verhindern Schließung der DNA

• Enzym DNA – Polymerase synthetisiert neue Einzelstränge (nur von 5‘  3‘) mit DNA Nukleotiden aus Zellplasma  Leitstrang = kontinuierlich  Folgestrang = diskontinuierlich (d.h. in Abschnitten  (Okazaki Fragmente)

• Abschnitte durch Ligase verknüpft

Proteinbiosynthese:

• Realisierung d. genetischen Information erfolgt in zwei Schritten:

  • Transkription: Übertragung d. Basensequenz d. Gene in Basensequenz einer Boten – Nukleinsäure  messenger – RNA (mRNA)

  • Translation: Übersetzung d. Basensequenz d. mRNA in Aminosäurensequenz eines Polypeptids (Protein)

Transkription:

• RNA – Polymerase heftet sich an Promotor (Startstelle d. Gens)

• RNA – Polymerase entwickelt und öffnet DNA Doppelstrang

• Codogener Strang von 3‘ zu 5‘ gelesen

• RNA – Nukleotide lagern komplementäre Basen ab (A + U statt A + T)

• Verknüpfung RNA – Nukleotide von 5‘  3‘ Richtung

• RNA – Polymerase erreicht Stoppstelle (Terminator) am Ende d. Gens  mRNA wird frei

Translation:

• Ribosom haftet sich an 5‘ Ende d. mRNA an (Startcodon, AUG o. GUG)  wandert von 5‘ zu 3‘ über mRNA

• Basentriplett d. mRNA (Codon) von tRNA (Transfer RNA) aus Zellplasma angelesen  tRNA spezifisches Anticodon und dazu passende AS

• AS durch Peptidbindungen aneinander gebunden

• Ribosom wandert ein Codon weiter in 3‘ Richtung bis zum Stoppcodon (z.B. UAA)

• Fertige Polypeptidkette (Protein) wird freigesetzt  Ribosom löst sich von mRNA

Proteinbiosynthese bei Eukaryoten:

• Eukaryotengene setzen sich aus Exons (kodierende Abschnitte) & Introns (nicht kodierende Abschnitte) zusammen (Mosaikgene)

• Transkription bildet prä – mRNA  Reifungsprozess (Prozessierung)  mRNA entsteht. Intronabschnitte werden aus prä – mRNA geschnitten  mRNA

Regulation der Genaktivität:

• Bestimmte Gene werden bei Bedarf an oder abgeschaltet.

Genmutationen:

• Mutation: nicht zielgerichtete, dauerhafte Veränderung d. Erbguts

• Spontanmutation: Plötzliche u. ohne äußere Ursachen eintretende Mutation (z.B. Replikationsfehler)

• Induzierte Mutation: Durch Chemikalien o. Strahlung (z.B. UV – Strahlung, Röntgen – Strahlung) ausgelöste Mutation

Arten von Mutationen und ihre Folgen:

• Genommutationen: (numerische Chromosomenaberrationen)

  • Veränderte Chromosomenanzahl pro Zelle (Euploidie)

• Chromosomenmutationen: (strukturelle Chromosomenaberrationen)

  • Veränderung d. Chromosomenstruktur

    • Delation: Verlust eines Chromosomenstücks

    • Translokation: Umlagerung von Chromosomenstücks auf ein anderes Chromosom

• Genmutationen: betreffen Basensequenz d. DNA:

  • Punktmutation: Austausch einer Base durch andere Base

  • Rastermutation: Einschub o. Verlust einer Base  Verschiebung d. Leserasters (bei Proteinbiosynthese)

• Mutationen meist negative Auswirkungen  Spontane Genmutationen Grundlage der. Genetischen Vielfalt  Vo.....

G2 – Phase: Vorbereitung auf nächste Mitose

Meiose:

• Aus Urzellen werden Keimzellen, die

  • haploiden Einchromatid – Chromosomensatz besitzen  Reduktion d. diploiden Chromosomensatz

  • untereinander genetisch unterschiedlich sind  Neukombination (Rekombination) d. elterlichen Erbanlagen stattgefunden

Ablauf d. Meiose bei Spermienbildung (Spermatogenese)

1 Reifeteilung (Reduktionsteilung)

• Prophase I

• Metaphase I

• Anaphase I

• Telophase I

2 Reifeteilung (Äquationsteilung) bei Samenzellbildung

• Prophase II

• Metaphase II

• Anaphase II

• Telophase II

  • Unterschiede bei Eizellbildung (Oogenese):

    • Zellteilung asymmetrisch

    • Aus diploiden Ureizelle entsteht

      • Haploide Eizelle: groß, unbeweglich, viel Zellplasma

      • 3 haploide Polkörperchen: klein & plasmaarm  verkümmern

    
    

    Neukombination des genetischen Materials:

• Interchromosomale Rekombination  zufällige Ausrichtung d. homologen Chromosomenpaare in Metaphase I

• Intrachromosomale Rekombination  Crossing – Over  Prophase I

• Zufälliges Zusammentreffen von Keimzellen bei Befruchtung

Numerische Chromosomenabberation bei Menschen:

• Chromosomenabberation (Genommutation): Veränderung in Anzahl oder Struktur d. Chromosomen

• Ursache: Trennungsfehler (Nondisjunction) in Meiose  führen zu Geschlechtszellen mit fehlerhaften Chromosomenzahlen

  • Non – Disjunction bei Eizellbildung:

    • Nichttrennung homologen Chromosomenpaares in 1. Reifeteilung

    • Folgen: Beide Chromosomen in Eizelle  trisome Zygote (3 Exemplare v.....

Transformation: Hybridplasmid in Bakterienzelle übertragen

Selektion der transgenen Bakterien: Antibiotikaresistenz!

• Prinzip der Markerinaktivierung

  • Bakterien ohne Plasmid: Empfindlich gegenüber beide Antibiotika

  • Bakterien mit Plasmid ohne Spender DNA: Resistent gegen Antibiotikum 1 u. 2

  • Bakterien mit Hybridplasmid: Empfindlich gegenüber Antibiotikum 1; Resistent gegen Antibiotikum 2

• Unterscheidung  Anzucht auf speziellen Nährboden (Hybridvektor – Klonselektion)

• Bakterien mit Hybridplasma vermehrt  Population von Zellen mit identischen Erbgut  Klon

Spezielle Verfahren:

Gensonden:

• Ziel: Auffinden bestimmten Gens im Genom

• Voraussetzung: kleiner Teil der Basensequenz d. Gens muss bekannt sein

• Vorgehen: Herstellung kleiner DNA Stücke (zur Basensequenz komplementär)  lagern sich an gesuchte Gen an  Gensonden sind radioaktiv oder mit Fluoreszenzfarbstoff markiert

Herstellung von copy – DNA aus mRNA:

• Ziel: Gewinnung v. cDNA (Spender DNA o. Gensonde verwendet werden kann)

• Vorgehen: Aus Zelle gewünschtes Gen ablesen  mRNA als Produkt d. Transkription  Reverse Transkriptase ergänzt mRNA zu RNA – DNA – Hybrid – Doppelstrang  entstandener DNA Strang von DNA Polymerase zu Doppelstrang

Pol.....

• A: Anlaufphase (lag – Phase)  Einstellung auf Lebensbedingung

• B: exponentielle Phase (log – Phase)  optimale Wachstumsbedingungen

• C: logistische Phase  verringerte Wachstumsrate (begrenzende Faktoren)

• D: stationäre Phase  Annähern u. Erreichen d. Umweltkapazität K

• E: Absterbephase  Tod durch Nahrungsmangel

Populationsentwicklung des Menschen:

• Ständig verkürzten Verdopplungszeiten  superexponentielles Wachstum

• Gründe für Entwicklung:

  • Mehr landwirtschaftliches Anbauland

  • Steigerung d. Agrarproduktion etc.

  • Industrialisierung

  • Bessere Hygiene u. med. Versorgung - Größte Wachstumssteigerung in Entwicklungsländern

Einfluss von Umweltfaktoren auf Populationsdichte:

• Faktoren, die die Größe einer Population beeinflussen:

  • Dichteunabhängige Faktoren (v.a. biotische: Klima, Boden)

  • Dichteabhängige Faktoren (v.a. biotische: Nahrung, Konkurrenz, Parasiten)

Fressfeind – Beute – Beziehung:

• Wachstumsrate von Fressfeindpopulation abhängig von der Population seiner Beute  Veränderte Fressfeinddichten zu Schwankungen in Beutepopulation

• 1. Volterrasche Regel: Pop. Kurve von Räuber und Beute schwanen periodisch  Maxima des Räubers phasenverzögert zu Beute

• 2. Volterrasche Regel: Pop. Kurven schwanken um einen Mittelwert

• 3. Volterrasche Regel: Beute erholt .....

• Zeigerpflanzen o. Leitorganismen für Gewässerklassen

Evolutionsforschung und Mechanismen der Evolution:

Evolutionsforschung:

Allgemein:

• Evolution: Stammesgeschichtliche Entwicklung der Lebewesen in Richtung einer besseren Angepasstheit an Umwelt (Entwicklung von einfacheren zu höher entwickelten Formen)

Entwicklung des Evolutionsgedanken:

Evolutionstheorien:

• Zwei Evolutionstheoretiker (Lamarck u. Darwin):

• Kommt nach beiden im Laufe der Stammesgeschichte zu Wandel der Arten durch Anpassung = Inkonstanz der Arten, Artwandel, Neubildung von Arten  Entstehung der Artenvielfalt

Lamarck: Schrittweise aktive Anpassung der Arten

Grundsätze der Theorie:

• Organe, die ständig gebraucht werden, werden größer und stärker  Verkümmerung der ungenutzten

• Erworbene Anpassungen werden vererbt

• „Vervollkommungstrieb“ (Streben nach Anpassung) = Treibende Kraft

Darwin: Passiver Artwandel durch Selektion

Grundsätze der Theorie:

• Arten haben mehr Nachkommen, als für die Erhaltung der Art notwendig (Überproduktion)

• Individuen einer Art unterscheiden sich (Variabilität)  Unterschiede sind erblich

• Konkurrenzkampf (struggle for life) haben versch. Individuen ungleiche Chancen

• Am besten an die Umwelt angepassten Individuen einer Art überleben (survival of the fittest) = natürliche Au.....