Die Erkrankung führt zum Funktionsverlust der Atemwege und des Verdauungstrakts mit früher Todesfolge. Die langsame, aber stetige Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen ist nicht aufzuhalten, kann aber durch frühzeitige und intensive Behandlungsmaßnahmen entscheidend verzögert werden.

Die Krankheit kann in ihrem Erscheinungsbild variieren. Weiterhin können bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt Symptome vorhanden sein. Auch der Zeitpunkt des Ausbruches der Krankheit und die späte Diagnostik können variieren.

3. Die Erkrankung hat sich gewandelt

Täglich verlieren auch heute noch Mukoviszidose- Betroffene die Kraft zum Atmen, viel zu früh. Immerhin aber können wir heute damit rechnen, dass die heute diagnostizierten Mukoviszidose- Kinder im Durchschnitt 30-40 Jahre alt werden.

Das ist ein großer Erfolg für die Medizin, schließlich galt vor 15 Jahren Mukoviszidose noch als reine Kinderkrankheit. Mittlerweile sind nahezu 50 Prozent der Mukoviszidose- Betroffenen erwachsen, wo vor rund 35 Jahren noch eine Lebenserwartung von 1-5 Jahren realistisch war.

Die Mukoviszidose hat sich also gewandelt, sie hat heute eine andere Bedeutung als früher. Es stellen sich neue Herausforderungen an die Ärzteschaft:

Ø  Internisten müssen sich mit dem Krankheitsbild vertraut machen, um die jungen Erwachsenen vernünftig versorgen zu können

Ø  Kliniken müssen sich auf eine ganz neue Gruppe von Mukopatienten einstellen

Ø  Die Betroffenen müssen sich „ganz selbstverständlich“ mit der Frage der Berufswahl auseinandersetzen

Ø  Ebenso mit der Familienplanung und Altersvorsorge

4. Ursachen der Mukoviszidose?

Die Hauptursache ist also ein genetischer Defekt am Chromosom 7. Meist liegt die Veränderung am so genannten Gen CFTR (codiert für einen Chloridkanal) vor und die häufigste Mutation wird delta F508 bezeichnet.

Damit wird der Verlust einer Aminosäure an der Position 508 im Protein bezeichnet. Das kranke Gen blockiert den Salztransport in bestimmten Zellen. In der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen, in den Keimdrüsen des Mannes und in den Schweißdrüsen bilden sich zähe Schleimsekrete mit hohem Kochsalzgehalt.

Kinder können nur daran erkranken, wenn das Kind das veränderte Gen von beiden Eltern erbt (autosomal-rezessive Vererbung). Ist nur ein Elternteil erkrankt, sind seine Kinder Genträger, ohne selbst zu erkranken.

Aber sie können das defekte Gen später an die eigenen Kinder weitergeben. Ein sehr seltener Fall, da erkrankte Männer meist steril und die Frauen weniger fruchtbar als gesunde Frauen sind.

Obwohl beide Geschlechter gleich häufig betroffen sind, überleben männliche Patienten länger als weibliche (vgl. Harris, Super, 1991, S. 39).

5. Welche Anzeichen treten bei Mukoviszidose auf?

Neugeborene:

Ø  Der Bauch ist über längere Zeit aufgetrieben. Das Kind hat Durchfall und Blähungen, seltener Verstopfung

Ø  Auf Grund der Leberfunktionsstörung leiden die Kinder oft unter Gelbsucht

Säuglinge und Kleinkinder:

Ø  Der Schweiß ist extrem salzhaltig. Durch Schweißabsonderung kommt es zu Flüssigkeits- und Elektrolytverlusten. (Zur Erklärung: Salz besteht chemisch betrachtet aus Natrium- und Chloridionen, die zu den so genannten Elektrolyten zählen.)

Ø  Der Stuhl ist oft massig, glänzt hell und riecht faulig

Ø  Neugeborene leiden unter Verdauungsstörungen und nehmen nicht zu, obwohl sie ausreichend trinken. Sie wachsen nicht und scheinen unterernährt.

Ø  Das Kind hat keuchhustenähnlichen chronischen Reizhusten. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine fortschreitende Atemnot.

Der vermehrte Schleim der Atemwege ist zäh und dickflüssig, was zu häufigen bakteriellen Infektionen führt, z.B. zu Lungenentzündungen, die immer wiederkehren. Verursacher der Lungenentzündungen sind hauptsächlich die Bakterien Staphylokokkus und Pseudomonas.

Jugendliche und Erwachsene:

Ø  Das Kind hustet mit Blut vermischten Schleim.

Ø  Untergewicht